原发性免疫缺陷病

📖 概述

原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID）是一组先天或遗传性免疫功能障碍性疾病，主要由不同基因缺陷，使得免疫器官或分子缺陷，从而出现机体免疫功能不全所致。常发生在婴幼儿，临床以反复感染、易患肿瘤、易出现免疫失调的自身免疫反应为特征。本病目前难以治愈，抗感染治疗及预防感染是本病的治疗要点，干细胞移植、基因治疗或可完全纠正免疫缺陷。

🔍 病因病机

主要与遗传和免疫系统发育障碍有关

🩺 临床表现

反复或慢性感染

📋 诊断依据

根据病史、家族史，以及临床表现、影像学检查、实验室检查及基因检测即可做出判断。同时还需要和继发性免疫缺陷病等进行鉴别。

💡 治疗原则

治疗目的主要为预防感染和治疗感染，治疗方法主要有药物治疗、替代治疗、免疫重建治疗和基因治疗等。一般治疗后症状可缓解，替代疗法可改善免疫功能但是不持久，干细胞移植及基因治疗或可完全纠正免疫缺陷。

💊 药物治疗

1、抗感染药物；n；抗生素治疗感染发作至关紧要，同时还需要持续性、预防性给予抗生素治疗。；n；（1）多重耐药革兰阳性菌感染：首选万古霉素，合并脑膜炎时可以加用头孢类药物，如头孢曲松，根据药敏试验结果还可以选择青霉素、阿莫西林、利福平。；n；（2）革兰阴性菌感染：可以选择替加环素、多粘菌素，还可以联合环丙沙星、左氧氟沙星、阿米卡星等。；n；（3）结核分枝杆菌感染：可以使用异烟肼、利福平、吡嗪酰胺、乙胺丁醇四联方案治疗，非结核分枝杆菌可以选用大环内脂类药物，如克拉霉素、阿奇霉素。；n；（4）曲霉菌感染：首选曲霉康唑，两性霉素B、伊曲康唑、卡泊芬净等可以作为备选药物。念珠菌感染时首选氟康唑。；n；2、抗病毒药物；n；包括用金刚烷胺或金刚乙胺治疗感染，阿昔洛韦、更昔洛韦治疗疱疹感染（包括水痘-带状疱疹），膦酸钾可以作为备选药物。利巴韦林治疗呼吸道合孢病毒，未及时接种疫苗的患儿在流感期间可服用奥司他韦预防。

🧴 其他疗法

替代疗法；n；1、免疫球蛋白；n；是对绝大多数类型抗体缺陷病有效的替代疗法，可肌肉、皮下、静脉注射，较小剂量无治疗效果，某些病人需更大剂量或频繁给药。静脉注射免疫球蛋白治疗指征仅限于低IgG血症，治疗剂量以控制感染为度，常用的有丙种球蛋白。；n；2、血浆；n；新鲜血浆中除了含有IgG，还含有IgM、IgA、补体和其他免疫活性成分，适用于治疗各类体液免疫缺陷病。无IgA的血浆已成功地应用于对IG制品中IgA过敏的病人，必要时可加大剂量。；n；3、白细胞；n；用于治疗中性粒细胞功能缺陷，因作用短暂，仅用于严重感染发生危象时，对T细胞缺陷者，无论输血、输血浆、红细胞和白细胞均须极其慎重，因该制品中均含有T细胞，即使输人极少量供体T细胞也会引起严重的移植物抗宿主反应。

🥗 饮食调养

原发性免疫缺陷病的患者需要做到饮食高营养高蛋白，同时饮食规律，膳食均衡，避免辛辣油腻刺激的食物。

1、进食易消化、富含营养、高热量、高蛋白的食物。；n；2、饮食应以清淡而富有营养为主，多吃蔬菜、水果、牛奶、甲鱼等富含多种氨基酸、维生素、蛋白质和易消化的滋补食品。；n；3、三餐规律，有节制。

🚫 饮食禁忌

1、少吃油腻过重的食物，少吃狗肉、羊肉等温补食物。；n；2、少吃不带壳的海鲜、笋、芋等容易过敏的食物，少吃含化学物质、防腐剂、添加剂的饮料和零食。；n；3、忌食过酸、过辣、过咸等刺激物及烟酒，如辣椒、腊肉、烟熏制品。

🛡 预防

原发性免疫缺陷的预防关键在于做好遗传家系的调查，以及遗传咨询，严格的产前检查也是预防本病、优生优育的关键。

🤲 护理

原发性免疫缺陷病的患者在日常生活中应当保持心情舒畅，同时注意环境和个人卫生，培养良好的生活习惯，并定期遵医嘱复诊。