原发性骨髓纤维化

📖 概述

原发性骨髓纤维化（primarymyelofibrosis，PMF)简称“骨纤”，是一种慢性克隆性髓系疾病，为病因不明的骨髓弥漫性纤维组织增生症。临床表现为巨脾，外周血可见幼粒、幼红细胞，有泪滴状红细胞，骨髓穿刺常呈干抽，活检证实骨髓纤维组织增生，在脾、肝、淋巴结等部位有髓外造血(或称髓外化生）。

🔍 病因病机

可能与基因突变有关

🩺 临床表现

脾大、肝大、乏力、盗汗、体重下降、上腹闷胀感、骨痛、面色苍白、出血

📋 诊断依据

医生会询问病史，结合典型症状和相应的辅助检查进行判断。主要是根据2016年的WHO诊断标准来作出诊断。需要注意与继发性骨髓纤维化、伴骨髓纤维化的骨髓增生异常综合征、伴巨脾的其他疾病相鉴别。

💊 药物治疗

1、纠正贫血；（1）贫血和低血小板需要输红细胞和血小板，长期红细胞输注应注意铁过载，配合铁螯合剂治疗。EPO水平低者可用重组人EPO。；（2）雄激素可加速幼红细胞的成熟与释放。约有50%的患者对雄激素有较好的疗效，部分患者还可使白细胞和血小板增多，但肝病者慎用。常用药物为丙酸睾酮、庚酸睾酮、司坦唑醇、羟基雄酮、羟甲雄烯异恶唑等。；2、缩小脾脏和抑制髓外造血；（1）白细胞和血小板明显增多、有显著脾大而骨髓造血障碍不很明显时，可用沙利度胺、来那度胺、阿那格雷、羟基脲、美法仑等。部分患者可以改善症状，但不能改变自然病程。；（2）干扰素α和γ对有血小板增多的骨髓纤维化疗效较好。；（3）活性维生素D3（骨化三醇）可抑制巨核细胞增殖，并诱导髓细胞向单核及巨噬细胞转化。；3.JAK2抑制剂；芦可替尼是JAK2抑制剂，用于治疗中度或高风险的骨髓纤维化，包括PMF、PV或ET继发的骨髓纤维化，已在国内上市。

🧴 其他疗法

对明显脾大者，脾区照射后可使症状减轻，脾脏缩小，但疗效短暂，4～6个月后又可出现脾大，且可使周围血象进一步降低。

🥗 饮食调养

科学合理的饮食对控制病情十分重要。日常应加强营养、注意饮食规律、保持饮食卫生，饮食宜清淡、易消化，避免过硬以及刺激性的食物。

1、保持营养均衡，菜色多样化，调节口味。；2、饮食宜清淡、易消化。；3、给予高蛋白、高维生素、高热量饮食。；4、多饮水，多吃新鲜的水果、蔬菜，保持大便通畅。；5、注意饮食规律，少食多餐。；6、注意饮食卫生，水果和蔬菜要新鲜干净，水果要去皮，不要吃变质、变味、过期的食物，以防发生胃肠道感染。

🚫 饮食禁忌

1、忌生冷、油腻、辛辣、刺激性食物。；2、避免食用带刺、粗糙的食物。；3、不要喝酒、或饮用含酒精的饮料、咖啡、浓茶。；4、戒烟。；5、切勿暴饮暴食。

🛡 预防

目前暂无有效的预防方法。

🤲 护理

日常要保持平和的心态、良好的生活作息，适度进行运动，可有利于病情的控制。同时还需注意监测病情、定期复诊。