迟发性皮肤卟啉病

📖 概述

迟发性皮肤卟啉病的病因 (一)发病原因 病因不明，一般认为系在有遗传性背景的基础上在各种获得性因素的综合作用下而发病。 1. 遗传因素 尿卟啉 原 脱羧酶 缺乏。其 基因 位于 染色体 1q34， 肝脏 组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有 迟发性皮肤卟啉病 患者，但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为 常染色体 显性遗传。 2.铁负荷过多 肝脏 铁沉着 可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者，铁质沉着为中度，用放血减轻铁沉着，或试用驱铁治疗可使患者获得临床和 生化 上的缓解。停止放血或用铁剂可使缓解患者复发，说明铁与本病关系密切。 3.散发型患者体内存在抑制 酶活性 因子 有以下几种：①肝

💡 治疗原则

内存在的抑制酶活性因子;② 雌激素 ;③ 酒精 提高ALA活性，促进铁吸收。本病尿卟啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏， 红细胞 内酶正常。 4.杀虫药 六氯化苯 中毒 引起本病流行 六氯化苯为尿卟啉原脱羧酶 抑制剂 ，其他如吸入的芳香烃类化合物， 除锈剂 等，均可引起人 卟啉病 。 5.多肝脏良性和 恶性肿瘤 患者在无 肝硬化 情况下可合并卟啉病，有些患者的荧光反应仅见于 肿瘤 部位，机制不明。 6. 丙型肝炎 最近发现丙型肝炎是与散发性卟啉病有密切相关，在部分地区，80%的散发型患者合并 慢性丙型肝炎 ， 丙肝病毒 抑制 卟啉 原脱羧酶活性机制不清，有待进一步研究。 7. 肾功能衰竭 慢性肾功能衰竭 血液透析 病人可合并散发性卟啉病。 (二)发病机制 研究表明部分患者为 剪接 点突变 使得mRNA失去6个 外显子 ，结果使得酶活性下降。亦有人报道部分患者在基因 编码区 有 突变 。尿卟啉原脱羧酶是 催化 尿卟啉原至 粪卟啉原 的连续脱羧反应的酶。该酶缺乏造成尿卟啉原在肝脏蓄积和从尿中排出增多。家族性患者红细胞中酶活性只有正常人一半，但许多携带 基因缺陷 的家族成员临床既无肝脏内尿卟啉原的蓄积