小儿先天性巨结肠

📖 概述

症状 本病特点是受累肠段远端肌间 神经细胞 缺如，使肠管产生痉挛性收缩、变窄，丧失蠕动能力。近端肠段扩张， 继发性 代偿 扩张肥厚。 发病率 为2000～5000个生儿中有1例，仅次于直肠 肛门 畸形，在 新生儿 胃肠道畸形 中居第2位。据上海地区(1966～1975)资料，消化道畸形的发生率占先天性畸形的24.67％。而本病占消化道畸形的第4位。据Passarge等报道414例，男女之比为5～10:1。并有明显的家族发病倾向，有关资料表明本病可能为多 基因 遗传。近20年来，由于 组织学 、 组织化学 、电镜、 免疫 组化等研究手段的进展。人们在先天性巨结 肠病 理， 生理 组织学、 胚胎发

💡 治疗原则

育 、遗传诊断治疗均有很大的进展。 临床表现 1.胎便排出延迟，顽固性 便秘 腹胀 患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性 肠梗阻 症状， 呕吐 腹胀不 排便 。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水 灌肠 后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。 2. 营养不良 发育迟缓 长期腹胀便秘，可使患儿 食欲下降 ，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张， 腹部 可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及 粪石 。 3.巨结肠伴发 小肠结肠炎 是最常见和最严重的 并发症 ，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性 变态反应 体质而产生了小肠结肠炎。也有人认为是 细菌 和 病毒感染 引起，但大便培养多无 致病菌 生长。结肠为主