迪格奥尔格综合征

📖 概述

流行病学 本病多见于 新生儿 。目前没有其他相关内容描述 病因 本病为非遗传性，无家族性。由于 胚胎 期第三、第四 咽囊 发育障碍 ，使胸腺和 甲状旁腺 缺如或发育不全而引起先天性异常。异常的产生可能与 子宫 内一种 变异 所致。患儿常伴其他 先天性畸形 本 综合征 是 多基因 遗传性疾病 ，但 染色体 22q11区域缺失是主要原因 发病机制： 发病机制不很清楚，异常的产生可能与子宫内一种变异所致。患儿常伴其他先天性畸形。本综合征是多基因遗传性疾病，但染色体22q11区域缺失是主要原因。 ; 实验室检查 ： 免疫学 检查：本病仅累及T细胞。 细胞 免疫功能 很差外周血 淋巴细胞 绝对计数＜1.

💡 治疗原则

5×109/L，主要是T细胞数量显著减少，E花环细胞形成率＜10%T细胞功能试验呈“无反应”。外周血 B细胞 数增高， 血清 免疫球蛋白 浓度正常 其它辅助检查： 患者 X线 检查无胸腺影。组织 病理检查 ： 淋巴结 深 皮质 胸腺依赖区 的 淋巴细胞减少 。胸腺体积小，仅含10%～20%的正常胸 腺组织 ，甲状旁腺也缺如或发育不全。外周淋巴组织中的 浆细胞 数量和分布正常。 临床表现 由于 胎儿 甲状旁腺机能减退 和低血钙健康搜索，新生儿出现 手足搐搦症 ，低血钙症倾向于生后1年内缓解，患儿表现为特殊面孔，如 眼眶 距离增宽， 耳郭 位置低且有切迹， 上唇 正中 纵沟短 颌小 和 鼻裂 。常存在大 血管异常 ，如 法洛四联症 和 主动脉弓右位 。如 新生儿期 未死亡，生后3～4个月可发生各种严重的 病毒 、 真菌 如念珠菌和 卡氏肺囊虫感染 ，而 细菌感染 较轻 接种 如 牛痘 疫苗 麻疹疫苗 等减毒的活病毒疫苗和如 卡介苗 等 细菌 活 菌苗 注射 时易发生严重反应，甚至致死，这是由于细胞免疫功能丧失所致。 并发症 ： 生后3～4个月可发生各种严重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感