同型胱氨酸尿症

📖 概述

病因学 本病是 常染色体隐性 遗传病 ， 基因 位于21号 染色体 长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的 生化 缺陷型：① 胱硫醚 合成酶 缺乏型（简称“”合成酶型），是由同型关 胱氨酸 变为胱硫醚的 代谢途径 发生阻滞。本型最为多见。 维生素B6 是胱硫醚合成酶 辅酶 ，故应用大剂量B6对部分病例有效。②甲基四氨 叶酸 - 同型半胱氨酸 甲基转移酶 缺乏型（简称“甲基转移酶型”），是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。这个 代谢 过程由两种甲基转移酶来 催化 ，而 维生素B12 是甲基转移酶的辅酶。③5，10- N-甲 烯 四氢叶酸 还原酶 缺乏型（简称“还原酶型”）。正常时，这个

💡 治疗原则

还原酶为同型半胱氨酸提供甲基，以转变为蛋氨酸。此酶缺乏时，同型半胱氨酸的 甲基化 作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。 病理 改变 “合成酶型”的病变主要见于各种 血管 ，在各器官，包括脑组织的的 血管内膜 有增厚和 纤维化 ，可有 血栓形成 。 主动脉 可有缩窄或扩张。脑内有多发性梗塞灶。本病常有晶体异位和 骨骼畸形 。这些病理改变的原因可能是由于过多的 同型胱氨酸 激活 凝血因子 ，抑制 胶原 的形成，引起 结缔组织 异常。 临床表现 典型的 症状 见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是 骨骼 异常、 晶体脱位 、血栓形成、智力发育落后、 惊厥 等。 骨骼畸形有四肢和指趾细长（ 蜘蛛 指趾），易误认为是 马凡氏综合征 。X线检查可见 骨质疏松 ，椎体背侧呈双凹形，以及 脊柱侧弯 等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴 青光眼 ， 视网膜剥离 。血栓形成可发生于任何器官，约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作，颅内血管、 冠状动脉 、 肾动脉 、肺血管、 皮肤 血管等均可有血栓形成，并出现相应的症状。 神经系统 症状较明显，可