糖原累积病

📖 概述

病因 糖原贮积病为 常染色体隐性 遗传， 磷酸化酶激酶 缺乏型则是X- 性连锁 遗传。 主要表现 糖原贮积病主要表现为肝大低血糖鶒，包括Ⅰa型( 葡萄糖 -6- 磷酸酶 缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P 微粒体 转移酶 缺乏)Ⅲ型，Ⅵ型和伴X 染色体 与常染色体隐性遗传鶒的磷酸酶b 激酶 缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为 肌肉萎缩 、肌张力低下、 运动障碍 ，包括Ⅴ型，Ⅶ型， 磷酸甘油 变位酶 缺乏和LDHM 亚单位 缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。 1.Ⅰ型糖原贮积病 临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6- 磷酸葡萄糖 水解为葡萄糖。主要表现： (1) 空腹 诱发严重低血糖患儿出

💡 治疗原则

生后即出现低血糖鶒， 惊厥 以至 昏迷 。长期低血糖影响脑 细胞 发育， 智力低下 ，多于2岁内死亡 (2)伴 酮症 和 乳酸性酸中毒 。 (3) 高脂血症 ，臀和四肢伸面有 黄色瘤 向心性 肥胖 ， 腹部 膨隆，体型呈“娃娃”状。 (4) 高尿酸血症 。 (5) 肝细胞 和 肾小管 上皮细胞 大量糖原沉积。 新生儿期 即出现肝脏肿大，肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发 肝腺瘤 ，进行性 肾小球硬化 、 肾功能衰竭 。 (6)生长迟缓，形成 侏儒 状态。 2.Ⅱ型糖原贮积病 全身组织均有糖原沉积，尤其是 心肌 糖原 浸润 肥大明显健康搜索。 婴儿 型，最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁面容似 克汀病 ，舌大，呛咳， 呼吸困难 ，2岁前死于 心肺功能 衰竭 青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为 骨骼肌 无力 。 3.Ⅲ型糖原贮积病 堆积多分支糖原火罐网，又称界限 糊精 病。主要表现： (1)低血糖：较Ⅰ型轻微 (2)肝脏大，可发展为 肝纤维化 ， 肝硬化 。 (3)生长延迟。 4.Ⅳ型糖原贮积病 堆积少分支糖原，又称 支链淀粉 病。肝大、肝硬化， 生长障碍 ，肌张力