维生素B6依赖综合征

📖 概述

诊断方法 婴儿期 如遇不明原因的 惊厥 、 贫血 或 慢性腹泻 ，若已排除低钙血性、 低血糖 、低血钠及 感染性疾病 ，即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据。 色氨酸 负荷试验可以明确诊断，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液（每次总量不超过2g），患儿尿中可出现大量 黄嘌呤 酸，正常人无此现象，但在维生素B6依赖病者此试验可能阴性， 血清 及 红细胞 谷-草 转氨酶 降低。 脑电图检查 有不正常频率及振幅改变的波形。 治疗措施 对吡哆醇缺乏所致抽搐，肌注维生素B6100mg1次即可控制，以后用食物调节即可。如系维生素B6依赖病则必需每日肌注

💡 治疗原则

2～10mg，或口服10～100mg直至痊愈。对治疗五些 疾病 所用药物为维生素B6对抗剂时，则需用口服B6约2mg/kg/d。 临床表现 在婴儿期，吡哆醇缺乏症的主要 症状 为全身抽搐，其他表现为 末梢神经炎 、 皮炎 及贫血等。6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6，可显示 神经过敏 、 兴奋 增多及频繁的全身性抽搐，导致 抑郁 、 嗜睡 智力迟钝 、 振动觉 及位置觉消失。同时常有 胃肠道 症状。当用 异烟肼 治疗 结核病 时，可发生末梢神经变性病（较多见于成人），以及 皮肤 和粘膜炎症，如脂溢性及 脱屑 性皮炎、 口腔炎 、 舌炎 、 眼炎 等。 维生素B6依赖综合征多属遗传性疾患， 辅助检查 （1）色氨酸试验 给病儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量如低于正常即为阳性反应。 （2）MeHenry氏试验 给病儿口服或注射 丙氨酸 后取血测 尿素 浓度，如尿素浓度较正常者明显增高为阳性反应。 以上两种阳性试验对诊断仅有参考价值。 预防情况 食物应注意平衡，用高蛋白食物时，应加维生素B6。结核病人用异烟肼治疗时，要注射 神经系统 症状，如出现异常应减少异烟肼量，最好同时加用