染色体异常

📖 概述

简介 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片自1971 染色体异常 年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和 结构畸变 3000余种，目前已确认 染色体病 综合征 100余种， 智力低下 和 生长发育 迟滞是染色体病的共同特征。 最常见的染色体 疾病 Down综合征(Down’ssyndrome)的 新生儿 发病率 为1/700～1/600。除Down综合征之外，13三体综合征(trisomy13syndrome)的活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(tris

💡 治疗原则

omy18syndrome)的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome)的染色体 表型 为XXY，仅见于男性。Turner 综合症 的染色体为XO(45X)型，仅见于女性。Williams综合征的新生儿发病率为1/2万，Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万，Rett综合征的发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性。 病因及分类 病因 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致 基因表达 异常机体 发育异常 。 染色体异常 染色体畸变 的发病机制不明，可能由于 细胞 分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 分类 1、数量畸变包括 整倍体 和 非整倍体 畸变，染色体数目增多、减少和出现 三倍体 等。 2、结构畸变染色体缺失 易位 倒位、插入、重复和 环状染色体 等又可分为 常染色体 畸变，如Dow