苯丙酮尿症

📖 概述

疾病 描述 苯丙酮尿症是先天 代谢性疾病 的一种，由于 染色体 基因突变 导致 肝脏 中 苯丙氨酸羟化酶 (PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA) 代谢障碍 所致，引起 中枢神经系统 的损伤。 神经系统 异常 体征 不多见，可有脑小 畸形 ，肌张力增高， 步态异常 ， 腱反射 亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于 黑色素 缺乏，患儿常表现为 头发 黄、 皮肤 和 虹膜 色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有 湿疹 、 呕吐 、 腹泻 等。低苯丙氨酸饮食 疗法 是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种

💡 治疗原则

神经介质 ，如BH4、 多巴 、5- 羟色胺 、 叶酸 等。 症状 体征 出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3-6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。 1、神经系统 早期可有神经行为异常，如 兴奋 不安、多动或 嗜睡 、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有 脑电图异常 。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 2、 外貌 因黑色素合成不足，在生后数月 毛发 、皮肤和虹膜色泽变浅。 皮肤干燥 ，有的常伴湿疹。 3、其他 由于尿和汗液中排出 苯乙酸 ，呈特殊的鼠尿臭味。 疾病病因 苯丙氨酸（PA）是人体必需的 氨基酸 之一。正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成 蛋白 ，2/3则通过 肝细胞 中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成 甲状腺素 、 肾上腺素 和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有 四氢生物蝶呤 （BH4）作为 辅酶 参与。人体内的BH4是由鸟苷三磷酸（GTP），经过鸟苷三磷酸环化 水合酶 （G