遗传性皮肤病

📖 概述

临床特征 ① 遗传性皮肤病 的一般特点同 遗传性疾病 ；②可以生后即有，也可在儿童或 青春期 出现；③其症状不一定为该遗传性皮肤病所特有，例如摩擦引起的 大疱 与 先天性大疱性表皮松解 症者相似；④同一种疾病在不同人表现的症状轻重不同，例如 鱼鳞病 轻者仅四肢有轻微改变，重者躯干、四肢均可累及，并且角化干燥突出，还可伴发毛囊角化、掌跖角化等；⑤同一种病可有不同的 遗传 方式，例如 寻常性鱼鳞病 是 常染色体 显性遗传，而此病的另一型则是性联隐性遗传。 常见的遗传性皮肤病 已知的遗传性皮肤病达百种以上，如 雀斑 、鱼鳞病、 白化病 等。 诊断 遗传性皮肤病多种多样， 临床表现 各不相同，但除每种

💡 治疗原则

具体疾病所特有的 体征 外，还有以下共性特点，可供诊断参考：①绝大多数在出生时或在婴儿、儿童期表现症状；②父母及其上代或兄弟姐妹有同样疾病；③父母为 近亲结婚 ;④皮肤体征明显，但缺少主观症状。有的表现为多系统疾病；⑤长期存在，不易治疗；⑥非遗传性、先天性皮肤病一般表现为痣、 肿瘤 或 畸形 等。 治疗 多数无有效 疗法 ，不能根除。个别疾病可通过药物或饮食治疗得到改善，例如 遗传性血管性水肿 是由常染色体显性遗传的C1 酯酶 抑制剂缺乏所致，可给 血管舒缓素 和 雄激素 样药物 达那唑 治疗， 苯丙酮酸尿症 则限制饮食中 苯丙氨酸 的摄入即可不发病； 肠病性肢端皮炎 可通过给锌制剂加以控制；有些先天性酶缺陷或 丙种球蛋白 缺乏，可通过补充缺少的有关物质进行治疗。但这些治疗并不能去除病因。有些 先天性畸形 或异常影响功能或 美容 时，可根据具体情况采取手术治疗。 预防 本病不能通过药物或其他手段根治，故预防更为重要。对已有本病者，应避免接触有害因素预防或减少其症状发生。例如着色性干皮症患者应避免日晒， 大疱性表皮松解症 应避免摩擦与压迫，以减少症状发生。另外，通过 遗传咨询 和 产前诊