肠病性肢端皮炎

📖 概述

病因和发病机制 本病是一种常染色体隐性遗传性 锌缺乏 症，血清锌水平≤9Bmol／L。引起血锌水平降低的机制不清，可能与肠道转运 蛋白 或锌 结合蛋白 缺乏或缺陷有关。 临床表现 平均发病年龄为出生后9个月，以断奶前后发病者居多，但有些轻型患者可因长期误诊而拖延至成年。本病起病隐匿，临床表现主要有以下三方面： 1． 皮肤 损害 多对称累及口、眼、鼻、 肛门 、 女阴 等腔口周围以及 骨突 起部位(如肘、膝、踝、指 关节 及 枕骨 等处)。早期皮损为 红斑 基础上的群集 水疱 或大疱， 尼氏征 阴性，可因 继发感染 变为 脓疱 ，形成 糜烂 面后干燥、 结痂 ，形成 鳞屑 ，可逐渐融合成境界清楚

💡 治疗原则

的鳞屑性暗红斑，酷似 银屑病 皮损，周围有红晕(图26—3)。愈后无 瘢痕 和 萎缩 。 2． 腹泻 发生率90％。表现为 水样便 或泡沫样便， 恶臭 ，每天约3～8次，还可出现畏食、 腹胀 、 呕吐 等 胃肠道 症状 。病程长或严重患者可出现 营养不良 、 发育迟缓 、 性成熟 受阻等。 3．毛发和甲损害可见 头发 、 眉毛 和 睫毛脱落 ，表现为弥漫l生或片状脱发，严重者可呈 全秃 ，与皮损同时或稍后出现；甲板出现肥厚、萎缩、变形甚至脱落，亦可发生 甲沟炎 。 诊断和鉴别诊断 本病依据典型临床表现，结合血清锌水平降低(正常值9．1 8～19．89umol／L)可作出诊断； 碱性磷酸酶 是含锌的 金属酶 ，其水平可随血锌缺乏而降低，因此 肝功能 正常者碱性磷酸酶活性降低也可作为机体锌缺乏的佐证。 本病应与 尿布皮炎 ，念珠菌性间擦疹、 大疱性表皮松解症 、 掌跖脓疱病 等进行鉴别。 治疗 母乳喂养，补充 维生素 ，纠正腹泻引起的水、 电解质紊乱 。二碘 羟基喹啉 可增力l锌的吸收和生物利用率，常用30～45mg／(kg.d)，分3次口服，症状改善后逐步减量： 硫酸锌 2mg／(kg、