成骨不全

📖 概述

综述 成骨不全 （Osteogenesis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium）， 原发性 骨脆症 （idiopathic osteopsathyrosis）及 骨膜 发育不良（periosteal dysplasia）等。其特征为 骨质 脆弱、蓝 巩膜 、 耳聋 、 关节松弛 ，是一种由于间充质组织发育不全， 胶原 形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。 病因和发病机制 病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为 胎儿 型及 婴儿 型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是 常染色体隐性 遗传，迟

💡 治疗原则

发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是 常染色体 显性 遗传。15%以上的病人有家族史。 本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为 散发病例 。蓝巩膜的传递为 100 ％，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新 突变 所引起，常与父母高龄有关。 成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原 （ Pro- α 1 或 Pro- α 2 ）链的 基因 （即 COL1A1 和 COL1A2 ）的突变，导致 I 型胶原合成障碍， 结缔组织 中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降，胶原是 骨骼 、 皮肤 、巩膜及 牙本质 等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。 病理 广泛的间充质缺损，使 胶原纤维 成熟受抑制。在 软骨化骨 过程中， 骨骺 软骨 及软骨 钙化 区均正常，但在 干骺端 成骨细胞 及骨样组织稀少，形成的骨小梁纤细稀疏，呈纵向排列，无交叉的 骨小梁 可见。膜 内化 骨过程亦受影响，骨膜增厚但 骨皮质 菲薄，且缺管板层状结构，哈佛氏管腔扩大， 骨髓 腔内有许多脂肪及 纤维 组织，骨较正常短，周径变细，两端膨大呈杵状。 颅骨 甚薄，可见