小儿锥体功能不良综合征

📖 概述

小儿锥体功能不良综合征的病因 (一)发病原因 锥体 功能不良 综合征 暂时未找到确切病因。 (二)发病机制 锥体功能不良综合征发病机制尚不明确。 1、 遗传 ： 约半数患者有家族史，多数认为系 常染色体 显性遗传。可能部分为性联遗传。 2、椎体形态、数目改变： 据Larsen报道，患者 黄斑 区锥体的形态有改变，整个 视网膜 的锥体总数无异常。Harrison对一死亡患者进行的视网膜 组织学 观察,发现其视网膜的 外核层 薄，锥体数减少，黄斑区中心窝处的锥体数更少。 3、椎体 色素异常 或功能缺失： 还有人认为本病为锥体 内视 色素的异常。也有人认为本病只有杆 体细胞 存在或 锥体细胞 发挥不

💡 治疗原则

了作用。 对于这些学说，学界尚存争议，尚缺乏确切资料支持观点。 小儿锥体功能不良综合征的症状 一、 临床表现 ： 1. 视力 ： 主要表现为 昼盲 。 在高照明下视力降低，在一般照明下，视力多在0.1左右，约相当杆体的视功能水平，在低照明下，部分患者视力可略提高。 2.色觉： 表现为色觉障碍，仅有低劣辨色功能，甚至是完全不能分辨颜色，视物呈现灰蒙蒙的一片，对视力影响极大。 3. 畏光 ： 在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视物。在明室及户外畏光情况较为严重，表现为频繁眨眼、低头用双手遮光的姿态。 强光刺激眼睛会有强烈不适感，可导致 流泪 。 4. 眼球震颤 ： 因患者 锥体 功能不良或有中心暗点，缺乏固视能力，为寻找最佳视线或避免强光刺激而形成眼球震颤。眼球震颤往往是本病征最早出现的 体征 ，一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻。 如锥体尚有部分功能存在或假 黄斑 形成时，眼球震颤可以很轻或消失。 5.眼底： 视网膜 黄斑区的改变，如中心窝反光消失，视网膜血管变细或 视盘 颞侧色淡。 6. 视野 ： 周边视野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗点。 二、检查： 可行眼底 镜检 查，观察视