小儿先天性外胚层发育不良综合征

📖 概述

小儿先天性外胚层发育不良综合征的病因 (一)发病原因 小儿先天性外胚层发育不良综合征 并未有明确病因，有人认为是 常染色体 显性与性联隐性 遗传 所致的 疾病 。 常染色体显性遗传：常染色体显性遗传，是指缺陷 基因 呈 显性 表达，50%的子女都有发病可能性的 遗传性疾病 。 基因中只要有一个 等位基因 异常就能导致 常染色体显性遗传病 .常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律： 1、受累者的父母中有一方受累; 2、受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等; 3、父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累; 4、男女受累的机会相等; 5、受累者子女中出现 病

💡 治疗原则

症 的发生率为50%。 性连遗传：存在于 性染色体 上的基因称为性连，基因的传递与性别有关。性连遗传有显性和隐性遗传之分，目前知道人类遗传疾病多是X遗传，因为X染色体上有数百个基因，而Y染色体上只有少数几个基因。 X性连隐性遗传的传递方式为 隔代遗传 ，父亲不正常，结果女儿正常但带有不正常基因，到孙子才表现出来;男性患病的几率疾病大，因为男性为半型结合的XY，只要X不正常，就会表现出来;女性为XX，必须两个X均不正常才会表现出来。 (二)发病机制 Goeckerman认为 胚胎 在第3～4个月突然受损是其原因之一。一般认为与 遗传因素 有关，曾有女性 外胚层 发育异常和9号 染色体臂 间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例 染色体 均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势，女性仅占10%，但在女性也有不完全型。患儿 表皮 萎缩 变薄、 真皮 也减薄，汗管和 汗腺 大都缺如， 毛囊 和 皮脂腺 也减少，但 胶原纤维 和 血管 等无异常。常染色体显性遗传， 纯合子 型可致死。有人将其分为4型： 1、伴性隐性遗传男子型 症状 典型，最常见。 2、伴性隐性遗传女子型为基因 携带者 ，只有部