小儿先天性肌强直综合征

📖 概述

小儿先天性肌强直综合征的病因 一、发病原因 本病多为 常染色体 显性遗传，少数为隐性 遗传 。 目前具体病因不明，认为是 染色体 7q32部位编码 骨骼肌 离子通道 的 基因突变 引起。 二、发病机制 可能与 神经 肌肉接合处 乙酰胆碱 产生过多有关。 三、 病理 变化 可见 肌肉 苍白和肥大，肌肉中 肌纤维 及 肌质 增多。 小儿先天性肌强直综合征的症状 一、好发人群 以男性为主。 好发年龄：出生后不久，青春期。 好发部位：周身各处的随意肌，尤其是 下肢 。 二、 症状 肌肉 强直 始于 新生儿 时期或 婴儿期 ，青春期出现显著的肌肥。 下肢肌 肉强直：造成起立、迈步及上台阶时肢体发僵、动作

💡 治疗原则

笨拙，行走困难，严重时可不能活动。 手及 前臂肌 群强直：持物后不能立即放松。 面部肌肉强直：啼哭或 打喷嚏 时用力闭眼后， 眼睑 发生 痉挛 ，不易立即睁开。 出现帐篷形 上唇 ，伴有 呼吸困难 、吮吸。 咀嚼肌 强直：进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松。 鄂 肌无力 ：出现 支气管 误吸，下颌张开。 膈肌、肋间肌无力，肺部法语不成熟：呼吸困难。 尿道括约肌 强直： 排尿困难 。 特点： 情绪改变、受凉、 疲劳 、 发热 可使症状加重，温暖可减轻症状。 反复做同一动作，受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失。 二、诊断 1、患儿全身肌肉常发育良好，肌力、肌张力及 反射 均正常，无 肌萎缩 。 2、患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松，出现肌强直，反复活动多次，强直减轻。 3、用 叩诊 槌叩击静止的肌肉：局部肌肉，特别是 三角肌 及 舌肌 ，出现凹陷，持续半分钟左右消失。 4、用叩诊锤击 大鱼际 的肌肉： 拇指对掌 而不能立即松弛。 5、进行肌肉活检及 肌电图 。 小儿先天性肌强直综合征的诊断 小儿先天性肌强直综合征的检查化验 1、血、尿、 便常规 检查正常 2、 血清 肌酶检查正常