小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

📖 概述

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的病因 (一)发病原因 小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 属于 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，多见于 近亲结婚 的后代。人类 CHS 1 基因突变 引起。 常染色体隐性 (autosomal recessive，AR) 遗传病 ：致病 基因 位于 常染色体 上，只有致病基因的 纯合子 才发病。带有致病基因的 杂合子 不得病，但可以把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。 常染色体隐性遗传通常有以下规律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。(2)受累者和 基因型 正常的人结婚生出的孩子

💡 治疗原则

都将是 表型 正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常，但属 携带者 。假如遗传病是由于某一特定 蛋白质 缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道 突变 的部位， 分子遗传学 分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。 近亲婚配 在 常染色体隐性遗传病 中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变 等位基因 。 (二)发病机制 本病征的发病机制可能是 粒细胞 内细 胞膜 界的广泛异常，粒细胞 趋化性 异常可能与 细胞膜 或 胞浆 内巨大颗粒有关，使之通过微孔发生障碍，对趋化 刺激因子 的反应差。 白细胞 异常在电镜超微白细胞 化学 结构上，白细胞组织内部有巨大溶酶颗粒体、酸性 水解酶 、 磷脂 水解酶、过氧化酶等，异常的溶酶颗粒结合在 溶酶体 膜上，因而被认为是溶酶体疾病，由于多种水解酶因溶酶体膜缺陷而不能被释放到吞噬空泡内，脱颗粒作用亦延迟，结果这种 中性粒细胞 表现为向化性能力减弱，杀灭 细菌 能力差，在 脊髓 内易于破坏而致