小儿色素失调症

📖 概述

小儿色素失调症的病因 (一)发病原因 本病征由 常染色体 显性遗传或伴性联 显性 遗传 。 常染色体显性遗传，是指缺陷 基因 呈显性表达，50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现 病症 的发生率为50%。 伴性联显性遗传： 性染色体 显性遗传，除具有显性遗传的特征外，另外一个特征是性状表现与性别相联系。在遗传 系谱 图中，若男性为患者，女性正常，他们的女儿全部为患者，儿子都正常。上述现象

💡 治疗原则

，只有用X染色体显性遗传才能做出合理解释：由于显性致病基因存在于X染色体上，男性患者的基因为XBY，而男性的X染色体只传女儿，女儿从其父得到一条带显性致病基因的X染色体，全表现为患病;正常女性的 基因型 为XbXb，形成的 配子 只有Xb一种，儿子从其母得到一条带正常 隐性基因 的X的 染色体 ，故表现正常。 (二)发病机制 女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在 胎儿期 即死亡，因此，临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3，7/18患者 染色体分析 有异常。国内曾报道一1例患儿在 胚胎 期受 放射线 损伤，致 基因突变 ，于出生2周后发病。 小儿色素失调症的症状 小儿色素失调症 是一 种皮 肤色 素异常的 疾病 。 1、 皮肤 损害 (1)皮肤损害表现：本病征的皮肤损害大多在出生时即有，皮肤损害最迟可以出现在生后3个月。 炎症 阶段可发生于 胎儿 时期，出生后可无进展。最开始皮肤损害表现为 红斑 、 丘疹 ，然后发展成为 疱疹 或大疱，有 绿豆 或者 蚕豆 般大小，内容