小儿马方综合征

📖 概述

小儿马方综合征的病因 (一)发病原因 系 常染色体 显性遗传性 疾病 ，个别呈 常染色体隐性遗传 ，具体发病原因不明，据认为与先天性 蛋白质 代谢异常 有关。Dietz等(1991)通过家族的 连锁分析 ，将本病 基因定位 于15q15～q21.3。在人体很多组织如 心内膜 、 心瓣 膜、 大血管 、 骨骼 等处，均有 硫酸软骨素 A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力 纤维 和其他 结缔组织 纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出， 主动脉 弹性蛋白 有异常， 桥粒 蛋白 和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰 残基 相应增加，是该病的主要改变。病人尿中 羟脯

💡 治疗原则

氨酸 排泄 量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。 常染色体显性遗传病 ，可由双亲任何一方 遗传 而来，其子女 发病率 为50%左右。 (二)发病机制 通过家族的 连锁基因 定位 显性 遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损，亦即 胶原 代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中很重要的成分，因此，当它发生异常时，便会影响全身的脏器( 中胚层 组织)，尤以骨骼和 心血管系统 更为显著。在 蜘蛛指 以及凹陷的 胸部 或舟状胸部都表示了四肢 管状骨 、 手指 和 肋骨 纵轴过度增长，可能是由于 骨膜 纤维成分缺陷的结果。在主动脉和肺动脉中层有 酸性黏多糖 沉积。 本 综合征 的 病理 改变以心血管系统最显著，并具有代表性。 心血管系统病理改变： 显微镜 下可见有主 动脉 中层弹力组织稀疏和碎裂，伴 平滑肌 呈不规则的螺纹状改变，胶原量增加，并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层。 主动脉夹层 瘤形 成者，显示为囊状中层 坏死 和弹力纤维中度 变性 ，伴以平滑肌束紊乱。 主动脉瓣 的组织病理改变为正常结构破坏和丧失，囊状变性和组织 纤维细胞 丧失。 皮肤 的病理改变：