小儿家族性自主神经失调综合征

📖 概述

小儿家族性自主神经失调综合征的病因 (一)发病原因 1、本病征病因尚未明确，但其发病史具有明显的家族遗传性。 2、发病规律符合呈 常染色体隐性遗传 疾病 。 (二)发病机制 1、 病理学 检查可见患者 周围神经 发育不良， 组织化学 检查的结果在 神经 轴突 和 血管 周围神经丛中，不含 去甲肾上腺素 。初步推断为周围神经 原发性 发育异常 ，进而导致神经传递物质 代谢 紊乱，最终导致本病征的出现。 2、 代谢异常 。部分学者认为代谢异常是本病征发病的关键因素之一，如： (1) 神经生长因子 β 亚单位 (β-NGE)代谢异常：实验研究发现患者血中神经生长因子(Nerve growth fac

💡 治疗原则

tor,NGF)的活性是对照组的3倍，所培养的 皮肤 成纤维细胞 产生的神经生长因子β亚单位活性是正常人的10%，用lsoprotenol处理时，未见像正常组织那样β-NGF增加，说明β-NGF代谢异常在本病征 遗传 缺陷相应的 分子 生物学 异常方面，可能起一定作用。 (2)体内 儿茶酚胺 代谢异常：本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关，由于 多巴胺羟化酶 (DβH)活力降低，使 多巴胺 转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。 (3) 乙酰胆碱 代谢异常：有人发现患者 角膜 、 虹膜 和 泪腺 的乙酰胆碱 转换酶 (Choline acetyl-transferase)不足，并且患者对 醋甲胆碱 ( 乙酰甲胆碱 ，Methacholine)反应敏感，投药后许多 胆碱能神经 功能不全 症状 可迅速改善，从而认为乙酰胆碱代谢异常是发病的一个重要因素。 3、本病原发的 代谢障碍 不明，但发现培养的病人成纤维细胞中神经生长因子的 生物 活性比正常人降低，因此可影响 交感神经 及 感觉神经 的发育。 小儿家族性自主神经失调综合征的症状 (一)临床特点 据文献记载本病征多见于犹太人。 其主要