小儿家族性非溶血性黄疸综合征

📖 概述

小儿家族性非溶血性黄疸综合征的病因 (一)发病原因 本症属 常染色体 显性遗传。 (二)发病机制 1、本病征的发病机制尚未完全清楚，目前多数人认为由于遗传性或获得性的 肝细胞 中 微粒体 器中 胆红素 葡萄糖醛酸 转移酶 活力不足，影响 非结合胆红素 在肝细胞内结合反应的正常进行，以致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍。因而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷。 2、亦有部分学者认为游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷，是致临床出现 黄疸 的主要原因。 小儿家族性非溶血性黄疸综合征的症状 (一)临床特点 1、发病人群。 患者主要为儿童、青少年，男女均可患病，男女之比为4∶

💡 治疗原则

1。本病征的 黄疸 多数出现在青春期前，常生后不久即发病，但可能持续多年不被注意或隐性发病。 2、特征性 症状 。 临床上以黄疸为主要表现，黄疸是 血清 中 胆红素 含量过高，导致 皮肤 、 巩膜 、 黏膜 等组织黄染的常见 临床表现 。患者可见 清胆 红素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有昼夜或季节性波动，可因 疲劳 、情绪波动、 饥饿 、 感染 、 发热 、手术、酗酒、 妊娠 诱发或加重黄疸。亦可见有巩膜发黄为惟一症状，无肝大或其他不适症状。 3、其他症状。 部分患者见有轻度 消化不良 、 上腹 胀痛 和疲倦等症状容易误诊为普通 肝炎 。 (二)诊断要点 1、结合临床症状、病史及相关 实验室检查 即可做初步诊断。 2、若要确诊，需做全面的 遗传病 家族检查。 小儿家族性非溶血性黄疸综合征的诊断 小儿家族性非溶血性黄疸综合征的检查化验 检查项目包括： (一) 实验室检查 1、 胆红素 检查。胆红素间歇性增高， 总胆红素 常高于51.3μmol/L，禁食时升高，服用 苯巴比妥 则下降，间接反应阳性。 2、 肝功能 检查 转氨酶 等各项检查正常。 3、肝 组织病