小儿弹性假黄瘤

📖 概述

小儿弹性假黄瘤的病因 (一)发病原因 本病病因尚未明确。 部分学者认为本病系弹力组织受累的一组 遗传性疾病 ，具有家族遗传性。以弹力 纤维变性 为特点， 皮肤 、 心血管 和眼具有特殊变化。 (二)发病机制 1、本病征 病理 改变以弹力纤维变性为特点，皮肤、心血管和眼具有特殊变化。可见有全身 结缔组织病 ，呈广泛的弹性组织 变性 。 2、可能为 常染色体隐性遗传病 ，偶有 显性 者，有少数报道谓可连续几代患病。 小儿弹性假黄瘤的症状 (一)临床特点 本病临床分两型。Ⅰ型：皮损呈 橘皮 样并有严重的 心血管 并发症 如 心绞痛 ，跛行， 高血压 及严重的 脉络膜炎 。Ⅱ型：较Ⅰ型多4 倍，全身有

💡 治疗原则

广泛分布的 皮肤 斑状或灶状病变，伴有 近视 、 高腭弓 、 蓝巩膜 和全身多个 关节松弛 症。 1、发病人群。任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，部分患者可见幼年发病。 2、心血管病变。 周围血管可见受累，甚至出现 血管 钙化 ，约有1/3的病例可以发生高血压。 心脏病 理性改变主要发生在心 瓣膜 与 心肌 的弹力 纤维 ，少见在 冠状动脉 ，累及 心脏 时常可出现心绞痛。 3、 间歇性跛行 。部分患者病变累及 下肢 血管，可出现青少年 小腿 痉挛 与间歇性跛行，严重者见有臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及， 脉搏 曲线平坦。 4、皮肤损害。 患处皮肤可见直径1～3mm的黄色或乳白色小 斑丘疹 ，按条状或网状排列成片，伴以 毛细血管扩张 。皮损常见于颈侧、 锁骨 下、腋、腹壁、 腹股沟 、 会阴 、 大腿 等处，常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿 结节 。若病程较长时，可导致皮肤出现代偿性增厚，质感松软而略有 皱纹 。亦有部分患者可见有唇内面、腭、鼻、胃肠、 阴道 等 黏膜 受累，出现不同程度的 充血 或 糜烂 。 5、眼底血管病变。 较皮肤损害早出现，主要表现在