先天性视网膜劈裂

📖 概述

先天性视网膜劈裂症的病因 (一)发病原因 本病是X 性染色体 隐性 遗传病 ，但也有报道 常染色体隐性遗传 ， 常染色体 显性遗传及 遗传 方式不确定。母亲为 携带者 ，劈裂部位对称。 (二)发病机制 本病发 病机 制仍不确知，有 玻璃体 异常学说、Müller 细胞 缺陷学说及 视网膜 血管异常学说。由于视网膜最内层先天异常，特别是附着于 内界膜 的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷，或为玻璃体 皮质 异常，视网膜受其牵引，导致 神经纤维层 的分裂。这种牵引可能由于在正常发育 眼球 中玻璃体生长的不足，或在 围生期 玻璃体增厚与收缩。在 胚胎 期部分原发玻璃体与眼杯的内壁粘连，当 原始玻

💡 治疗原则

璃体 收缩时视网膜内层被牵引。视网膜颞侧下部分在胚胎晚期才开始发育，并且颞侧周边的 血管 发育晚，分布也较少。一旦视网膜内层受到牵引，则易在颞侧周边出现劈裂。 先天性视网膜劈裂症的症状 先天发病，多见于男性儿童，女性罕见。常在学龄期或学龄前期 视力 缺陷就诊而被发现。当患眼一侧 弱视 常有废用性外斜， 双眼视力低下 则易出现 眼球震颤 ，偶尔有发生自发 玻璃体积血 者，有先证者而做家族调查时才被发现。 1.视力改变 一般视力下降到0.2～0.4，随年龄增长视力更下降，最后可降到0.1左右。在10岁左右 单眼 或双眼视力不良。本病无论发生于周边或 黄斑部 ，视力均有明显损害，半数以上小于0.3，黄斑部者视力更为不良。本病的患者绝大多数为男性。女性患者则双亲来自有本病患者的家系。 2. 黄斑 劈裂 劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部 视网膜 劈裂(macular retinoschisis)，导致黄斑异常。可见于所有患者而且可能是本病的眼底特点。发病早期仅 黄斑中心凹 反光消失，色素紊乱，呈星状色素脱落，特征性的改变是中心凹周围囊样隆起，或细小轮辐状外观，以中心窝为中心发展成放射状囊样皱褶，逐渐