无脉络膜症

📖 概述

无脉络膜症的病因 (一)发病原因 多数患者与 遗传因素 有关。 (二)发病机制 1.遗传因素 本病为X染色体隐性 遗传 已被公认，其机制尚未阐明。男性发病，且为进行性，女性为 基因 携带者 。 2. 免疫 因素 从 组织学 和 超微结构 中发现有 巨噬细胞 吞噬色素和 光感受器 外节，在吞噬的色素中有关 蛋白质 可能引起 过敏反应 ，使 脉络膜 间质崩溃，Bruch膜和 血管 消失，脉络膜发生 全层萎缩 。 3. 生化 缺陷 生化测定发现有 环磷酸鸟苷 (cGMP)降低。 无脉络膜症的症状 1.视功能改变 起病较早，可能出生时已有， 视力减退 甚至下降至光感。 视野 进行性向心性缩小。 萎缩

💡 治疗原则

改变开始于中周边部，随着年龄增长向中心扩展，最后残余中央部分，渐成管状视野。通常10～30岁时 视力 中度下降，但仍保持中央视野，40～50岁累及 黄斑 后，为管视或伴有周边部小岛，最后视野完全消失。至中心视岛及颞侧残存视岛消失后患者完全 失明 。夜夜盲早发，呈杆锥型 变性 ， 暗适应 视杆细胞 终 阈值 呈进行性升高，晚期则测不出 暗适应曲线 。色觉紊乱，为 红绿色盲 。眼电生理测量，早期明视ERG正常，暗适应ERG为低波，晚期熄灭。EOG低波或无波。本病男性患者ERG的改变为病变早期ERG 明适应 部分可正常，但暗适应部分的a波和b波振幅降低，b波 潜伏期 延长，晚期ERG熄灭。女性患者的视力、视野、暗适应、色素、EOG、ERG多为正常，但偶有异常。女性 携带者 在眼底呈现明显的蚕食样色素紊乱和堆积的情形下，其ERG反应仍正常，ERG振幅可降低或增高。本病的EOG的改变比ERG更明显， 无脉络膜症 患者视功能检查的一个异常特征是EOG基线 电位 的明显下降，晚期EOG基线电位几乎测不到，光峰完全消失。女性患者的视功能多无异常改变，但少数患者可有异常。 2. 眼底改变 眼底改变可出现