沃纳综合征

📖 概述

沃纳综合征的病因 (一)发病原因 本病系 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，多见于有血缘婚姻的 子代 ，尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病 基因定位 于8p12～p11。 (二)发病机制 目前最能引起人们重视的发现是，在对本病进行 皮肤 成纤维细胞 培养时，其分裂 增殖 特别慢， 细胞 存活时间为正常人的1/8～1/3。培养的成纤维细胞 酶活性 也可见有各种异常。6- 磷酸葡萄糖脱氢酶 (G-6PD)及 次黄嘌呤 鸟嘌呤 转 磷酸核糖 基酶(HGPRT)对热不稳定的成分增加，组织因子活性也增加。本病的 皮下组织 被 结缔组织 所取代，这表明新合成的结缔组织增多。 生化 分析显示 己糖 胺及 羟脯氨

💡 治疗原则

酸 增加，皮下 硫酸 皮肤素增加。从病人 皮肤萎缩 病变部位取得成纤维细胞培养发现，其 胶原 合成亢进。也有人报道尿中 透明质酸 排泄 增加。本病患者的 脂肪组织 减少，但其 脂肪细胞 变大，且对 胰岛素 特异的 受体 的数量下降。 基于本病多有性功能减退和 性腺发育不良 ，故推测可能与 垂体功能低下 有关。有人发现病人血钙异常升高，皮肤和皮下组织多有钙盐沉着，因而设想本病发病可能与 甲状旁腺功能亢进 有关。还有人认为和 肝脏 灭活 氢化可的松 的功能不佳有关，因而出现 可的松 过剩和抗蛋白同化作用增强，呈现为生长停滞、组织 萎缩 和 糖尿病 。但以上设想均未获得广泛的承认。 本病的主要 病理 改变为： 钙化 性 主动脉 粥样 硬化 ，常伴以周围动脉粥样硬化。皮肤和皮下软组织明显萎缩。全身性细长体型和 睾丸 严重萎缩。 恶性肿瘤 发生率高。 根据Fleischner描述，本病的 表皮角化 过度， 皮肤附属器 变性 ，有不同程度的 真皮 纤维化 和 透明变性 ，管腔狭窄。 肾上腺 球状带 倾向于增宽，全身各组织均可发生纤维化和其他结缔组织改变。 由于 肌纤维 破坏丧失和纤维化而引起 肌肉