外阴白化病

📖 概述

外阴白化病的病因 (一)发病原因 眼皮肤白化病 是 异源性 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 近亲结婚 起显著作用。 白化病 的 遗传 系由一单个 隐性基因 所决定的。 黑素细胞 不能形成黑素，可能是供给游离 酪氨酸 的机制有缺陷，或是 酪氨酸酶 不能转移到前黑 素小体 。 (二)发病机制 组织病理显示， 基底层 有 透明细胞 ， 银染色 阴性不能证明有 黑色素 。 多巴 染色 可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。 根据 分子 学发病机制，OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A型;黄色 突变 OCA，Ⅰ-B型;温度敏感性OCA，Ⅰ-TS型;微量色素OCA，Ⅰ

💡 治疗原则

-MP型)，酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶 基因突变 引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或 酶活性 在较高温度中降低(Ⅰ-TS型)，酪氨酸酶是黑素 生物合成 途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致 皮肤色素 减少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因 缺失或突变，导致P 蛋白 功能缺失，P蛋白与黑素 前体 酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的 蛋白质 ，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。 外阴白化病的症状 外阴 局部 白化病 无自觉 症状 。外阴部皮损是全身白化病的一部分，表现为淡黄色 阴毛 ，外阴、 大阴唇 皮肤 呈乳白色或粉红色， 小阴唇 、 阴道 黏膜色鲜红。患者其他表现为细丝状淡黄色或银白色 毛发 ， 虹膜 淡蓝色， 瞳孔 红色，常有 畏光 、 流泪 、 眼球震颤 及 散光 等症状。全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。由于缺乏黑素保护，皮肤易于发生急性和慢性日光损害，易发生 鳞癌 、 基底细胞癌 。 根据先天性发病和 临床表现 可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生 皮炎 ，局部境界明显。组织病理为 基底层