Stargardt病

📖 概述

Stargardt病的病因 (一)发病原因 眼底 黄色斑 点症多为 常染色体隐性遗传病 ，常见于 近亲结婚 的后代，同胞中有多人发病。少数为 显性 遗传 ，亦有 散发病例 。 (二)发病机制 机制不清，但发现 视网膜 深层的黄色斑点是 视网膜色素 上皮内的黏多糖及大量 脂褐质 的沉积物。造影时由于过量的脂褐质遮蔽 脉络膜 荧光而出现脉络膜淹没症。 Stargardt病的症状 在漫长的经过中可分成初期、 进行期 、晚期3个阶段。 1.初期 眼底完全正常，但中心 视力 已有明显下降，因此易被误诊为 弱视 或 癔病 。如果此时给以 FFA 检查可以见到 黄斑 数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本

💡 治疗原则

病早期诊断极为重要(图1)。 2.进行期 最早的 眼底改变 是中心反光消失，继而在黄斑深层见到灰黄色小斑点，并逐渐形成一个横椭圆形境界清楚的 萎缩 区，横径为1.5～2PD，直径为1.0～1.5PD，呈如同被锤击过的青铜片样外观(beaten bronze atrophic area)(图2)。在病程经过中，萎缩区周围又出现 黄色斑 点，萎缩区又扩大，如此非常缓慢而又不断地发展，可侵及整个后极部，但一般不超出上下颞侧视网膜中央动静脉所环绕的范围，更不会到达赤道部。此时FFA可见整个萎缩区呈斑驳状强荧光，其周围与黄色斑点相应外有虫蚀样小荧光斑。此种斑驳状和虫蚀样荧光斑是一种因色素上皮损害而显示的 透见荧光 。 3.病程晚期 在 黄斑部 能见到陷于 硬化 、萎缩的 脉络膜 血管，并有形态不规则的 色素斑 ，说明脉络膜 毛细血管 亦已损害。Irvine等推测这种损害是继发的，是由于 视网膜神经上皮层 外层及 色素上皮层 长期失去功能与 代谢 的一种废用性萎缩(图3，4)。 本病部分病例，特别是伴有黄色斑眼底的病例，FFA可见脉络膜淹没征(choroidal silence sign;或称暗脉