Leber遗传性视神经病变

📖 概述

Leber遗传性视神经病变的病因 (一)发病原因 目前 线粒体 DNA 的 位点 突变 被认为是LHON的特异性病征，国外已报道25个位点突变，一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%，3460(G→A)占6%～25%和14484(T→C)占10%～15%3个，可单独致病，未在正常人群中发现。1991年Huoponen等首先在N41 基因 发现3460位点突变，次年1992年John等发现14484位点突变。我国LHON11778位点突变占66%，但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关，亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要 致病性 突变。 (二)发病机制

💡 治疗原则

LHON继发位点近年来有增多的趋势，已达22个，虽然它们在LHON患者中发生率比对照组中高，但在对照家系中也存在，一般认为可能为多态性，母亲发现有异质性，且单独存在时不患病。有人认为继发位点不能改变该病的表现，但也有人认为可增强 表型表达 的可能性，可起媒介作用或有低危险性。 Leber遗传性视神经病变的症状 该病 遗传 共性为 母系遗传 和倾向于男性发病，临床上一般可分临床前期、 急性期 和 亚急性 期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性 视神经病变 ，急性期 视力 可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退，大多数(占98%)在0.1左右，很少有全盲者。自发视力恢复可存在，特别是见于儿童期发病，更与不同 位点 突变 有关。 视盘 充血 ，盘周有毛细 血管扩张 及 神经纤维 肿胀 ， 视网膜 动静脉不同程度迂曲扩张。 视野 异常可有各种类型，以中心暗点和 旁中心暗点 最多见。色觉障碍常见为后天获得性，病情好转，色觉障碍也随之好转，常以 红绿色盲 多见。对家系中未发病者，如检查发现色觉障碍，视力虽无变化也应随访。LHON早期是视网膜受累，其后继发视神经病变，称为 视神经 网膜病(neurore