回旋状脉络膜视网膜萎缩

📖 概述

回旋状脉络膜视网膜萎缩的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性遗传病 ，极少数为 常染色体显性遗传病 。 (二)发病机制 本病由于 鸟氨酸 酮酸 转 氨基酶 (ornithine ketoacid transaminase，OKT) 基因 的 变异 和缺乏，导致体内高鸟氨酸 血症 。鸟氨酸(ornithine)在 脉络膜 内累积，影响其 代谢 而致病。研究证实患者 血浆 、 房水 和尿内鸟氨酸测定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低于正常。Smell和Takki首先报道9例本病患者的血浆、尿、 脑脊液 和房水内的鸟氨酸测定均比正常对照组增高10～20倍，因而提出本病与高鸟氨酸血症(hy

💡 治疗原则

perornithinemia)有关。鸟氨酸代谢通路是参加3个酶 代谢反应 。0KT是 催化 鸟氨酸代谢的重要酶，由于OKT的缺陷可造成鸟氨酸的积累， 谷氨酸 和 脯氨酸 的生成减少，酶的缺陷进而造成了眼底病变。Kaiser-Kupfer通过 培养液 里转化 淋巴母细胞 中OKT量的测定，证实脉络膜回旋形 萎缩 患者的淋巴母细胞中没有OKT的活性。由于鸟氨酸过多可造成 视网膜色素 上皮 细胞 的损害，很可能是此病的病因。 Kaiser-Kupfer以 植物血凝素 刺激 淋巴细胞 使其转化，转化的淋巴细胞鸟氨酸氨基 转化酶 (ornithine aminotransferase，OAT)活性增加15倍，以此方法测定 酶活性 比较容易可靠。比较患者与正常对照组转化淋巴细胞OAT活性表现出明显的差异。OAT活性的缺乏也是本病的主要原因。说明OKT和OAT缺乏不能将鸟氨酸催化成谷氨酸，从而造成高鸟氨酸血症。鸟氨酸在 血液 中浓度增高，可直接或间接对 肌细胞 、 纤维细胞 以及RPE细胞的产生 毒性 作用。 本病女性 携带者 ( 杂合子 )血浆内鸟氨酸浓度正常，但作鸟氨酸负荷试验即口服鸟氨酸后血