格子状角膜营养不良

📖 概述

格子状角膜营养不良的病因 (一)发病原因 Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型为 常染色体 显性遗传，其中Ⅰ型 外显率 可达100%，Ⅲ型为 常染色体隐性遗传 。偶有 散发病例 。确切病因不明，目前认为Ⅰ、ⅢA、Ⅳ型与BIGH3 基因突变 有关，Ⅱ型与GSN 基因 (gelsolin gene) 突变 有关。 (二)发病机制 1997年Munier等测出本病是由5号 染色体 长臂5q31上的TGFBI 基因产物 - 角膜 上皮素(KE)发生 错义突变 所致。这种有缺欠的角膜上皮素使上皮 细胞 排出一种 糖蛋白 于 上皮 下，可能藉助角膜细胞的活性，在实质内形成 淀粉 样沉积物。淀粉样物是一种含2%～5%碳水化合

💡 治疗原则

物的非 胶原 性 纤维蛋白 。 格子状角膜营养不良 的沉积物中有AP 蛋白 ，据推测此沉积物可能是由异常角膜细胞直接产生;但亦可能是异常角膜细胞释放 溶酶体 酶，促使实质中胶原或氨基 葡聚糖 变性 ，变性产物演变成淀粉样 纤维 细丝沉积于 基质层 。 格子状角膜营养不良的症状 本病发病早，10岁前(多于2～7岁)即已发病。而出现复发性 角膜上皮糜烂 症状 及逐渐加剧的 视力减退 症状，则常在10岁后。不少病人在30～40岁时即需 角膜移植 手术治疗。本病多数为对称性双眼发病，但亦有报告为 单眼 者。早期在 裂隙灯 下可见 角膜 中轴部呈轻度弥漫性混浊，在旁中心角膜实质浅层与Bowman层内有不规则的分支状细条和点状 结节 ，逐渐扩展增粗增大，交织成网或呈带有结节的格子状。用后照明法照明时可见此格子线条及结节为折光性双轮廓，其内有一光学透明核心。这种折光性半透明的格子形线条为本病的特征性病变。在角膜上皮下尚可见另一种非折光性圆形或卵圆形、大小不一的局限性混浊斑点，以上各种病变可向周边(一般不达 角膜缘 部)及实质深层扩展;亦可向上 皮层 伸展，使角膜上皮表面不规则。加上浅层角膜形成的 瘢