Fuchs角膜内皮营养不良

📖 概述

Fuchs角膜内皮营养不良的病因 (一)发病原因 本病有一定的遗传性， 遗传 方式尚不十分清楚，有些病例已证实为 常染色体 显性遗传。病因不明，可能是多方面的，一些尚未被认识到的因素干扰了 角膜 内皮 细胞 的结构与功能，最终导致了 内皮 泵功能的失 代偿 。 本病除 散发病例 外，为 常染色体显性遗传病 。2001年，Biswas等对一家系进行 基因组 分析，发现位于第1号 染色体 短臂1p34.3-p32内的、Ⅷ型 胶原 Alpha2(COL8A2) 基因 发生了Q455K 错义突变 。这可能使Ⅷ型胶原对角膜 内皮细胞 的终末 分化 作用受到了干扰，扰乱了角膜内皮细胞的结构与功能，使其产生

💡 治疗原则

异常的 基底膜 与 纤维 胶原产物——滴状赘 疣 。滴状赘疣进一步使角膜内皮细胞受到损伤，终于引起角膜泵功能和抗 细胞凋亡 功能的失代偿，以致丧失有用的 视力 。 原发性 营养不良 的角膜内皮细胞可能引起位于后弹力膜后面的 胶原沉积 。单纯的 滴状角膜 组织学 表现为疣或 赘生物 样外貌，其他情况则可表现为局部胶原沉积、额外覆盖的基底膜或均匀增厚的后胶原层。然而，曾在一例Fuchs内皮营养不良的角膜 标本 上发现 病毒 颗粒，提示获得性病因的可能。 (二)发病机制 虽然Fuchs内皮营养不良中内皮的根本异常尚不清楚，但临床所见的发病机制有以下几方面。 1. 胶原组织产生增加 多在后弹力层后方及 上皮 下。正如许多其他角膜 疾病 ，Fuchs营养不良的不正常内皮细胞产生多余的胶原，包括有稀疏胶原的异常，基底膜及多层较疏松的 原纤维 胶原。上皮下 结缔组织 来自从 角膜缘 或 基质 迁徙来的 成纤维细胞 ，但其中一部分亦可能来自上皮。 2.内皮屏障作用及泵功能降低 在内皮退行性变而遭破坏的同时可以出现。细胞顶端间隙的连接破坏，使 房水 穿过内皮屏障进入基质及上皮。由于病变内皮不能将这些液体