小儿面肩肱型肌营养不良

📖 概述

小儿面肩肱型肌营养不良的病因 此病是 常染色体 显性遗传性 肌肉 病，有相当一部分为 散发病例 ，Wi jmenga等首先证实，致病 基因定位 于 染色体 4q35。目前的研究表明95%以上的 面肩肱型肌营养不良 症与4q35区3.3kb 串联重复序列 缺失有关。其余不足5%的面肩肱型肌营养不良症定位尚不明确。也就是说该病是 基因 遗传 或 突变 导致的 疾病 。 小儿面肩肱型肌营养不良的症状 1.好发年龄：男女均可得此病，青春期多见。 婴儿期 至 成年期 的任何年龄阶段都可出现临床 症状 ，常在20～40岁，婴儿期患者是这类 疾病 中最严重的一型。 2.主要症状 体征 ：由于病变主要侵犯面部

💡 治疗原则

肌肉、肩部周围 肌肉 及 上臂 肌肉群.，也可累及 胸大肌 ，因此可出现不同的特征性表现。 (1) 肌病 面容：患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法撅嘴，面部表情 抑郁 、平淡。当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者 睡眠 时期闭眼不紧， 眼睑 很容易睁开。 口轮匝肌 可有假性肥大，导致唇皮肥厚而略翘。 (2) 上肢 ：垂肩、“ 翼状肩 ”及“游离肩”。上臂抬举困难，一边肩膀下垂、肩膀前转和 肩胛骨 上升， 前臂 上移或外展时肩胛骨常常向前向外转动。 肩胛 带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 )。患者常表现为活动障碍，尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动，如爬树、挥动高尔夫球棒、投掷垒球等。但有约1/3的患者无症状，仅能依据 体格检查 进行诊断。至后期，两侧 胸锁乳突肌 萎缩 ， 锁骨 水平、肩胛带 肌萎缩 ，上臂肌萎缩，两侧 肩峰 隆突 明显，整个肩胛部酷似“衣架”。 (3) 下肢 ：下肢受累较轻，偶尔见到 小腿 部的 腓肠肌 和上臂的 三角肌 的 假性肥大 。 大腿 远端前群肌常常受累最早，最严重。典型的 主诉 (患者就诊时最主要的症状和持续时间)包括行走时足部拖地，