小儿基底细胞痣综合征

📖 概述

小儿基底细胞痣综合征的病因 (一)发病原因 小儿基底细胞痣综合征 是 常染色体显性遗传病 ， 外显率 可高达95%，病因未明。 常染色体 显性遗传，是指缺陷 基因 呈 显性 表达，50%的子女都有发病可能性的 遗传性疾病 。基因中只要有一个 等位基因 异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递。通常有以下几条规律：(1)受累者的父母中有一方受累；(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等；(3)父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累；(4)男女受累的机会相等；(5)受累者子女中出现 病症 的发生率为50%。 (二)发病机制 有一种假说，本 综

💡 治疗原则

合征 为全身性间叶组织 原发性 病变所引起的 母斑 病变，所见各种 上皮 性病变亦起自异常 结缔组织 的诱导，此说有待研究。Fitzpatrick提出本病征可能与 染色体畸变 有关，但未被证实。刘希贤等对部分病例进行GTG 显带 核型分析 ，未发现 染色体结 构和数目异常。SCE频率检测结果有极显著差异。SCE显著增高者都有多发性 囊肿 或 肿瘤 。也有认为本病经显性 常染色体遗传 。本综合征累及多种器官，为基因多效应结果。 小儿基底细胞痣综合征的症状 小儿基底细胞痣综合征 目前已知的 临床表现 主要体现在 皮肤 、 骨骼 、眼、 神经 、 生殖 等6个主要器官系统，约有38种异常，其中以 基底细胞癌 、 颌骨囊肿 、 手掌 或足底 角化不良 和骨骼异常最多见。 1、 皮肤改变 ：主要体现在儿童期或青春期的患者，在暴露或非暴露区皮肤出现多发性 痣 样基底细胞癌或皮肤多发性良性 囊肿 和 肿瘤 ，如上皮囊肿、 脂肪瘤 、 纤维瘤 等。 脂肪瘤：脂肪瘤(lipoma)是由 增生 的成熟 脂肪组织 形成的 良性肿瘤 。瘤体质地柔软，圆形或分叶状，位于皮下，可以推动;瘤体大小不等，小的如枣大，