亨廷顿病性痴呆

📖 概述

亨廷顿病性痴呆的病因 (一)发病原因 亨廷顿病性痴呆 的 分子遗传学 进展是近年来 分子 生物学 在 神经科 学取得引人注目的成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因 常染色体 显性遗传，呈完全外显性。 1983年Gusella等从1个用 噬菌体 载体 克隆 的人类 DNA 片段中，发现了与亨廷顿病性痴呆紧密连锁的DNA标志G8，此标记G8定位于第4对 染色体 上，进一步研究还确定了亨廷顿病性痴呆的缺陷 基因 位于第4对染色体的 短臂 4P16区域。 我国从1958～1985年共报告了15个家族151例病人，其中仅1例无家族史。 本病的 病理 改变为 大脑 对称性

💡 治疗原则

萎缩 ，以 额叶 和 尾状核 萎缩较明显。 脑室 系统明显扩大，尾状核严重萎缩，使 侧脑室 表面弧形突出部位出现凹陷。 镜检 多见额叶 皮质 神经细胞 广泛脱失，且伴有 神经胶质 增生 。尾核、 豆状核 和 白质 也有 神经纤维 脱失。 亨廷顿病性痴呆病人基底节、 黑质 GABA水平减少，豆状核和苍白核GABA 合成酶 —— 谷氨酸 脱羧酶 (GAD)也显著减少， 纹状体 ChAT减少，纹状体和黑质DA与NE水平升高，纹状体DA活动过度可能与 不随意运动 有关， 中脑 边缘系统 DA增多可能与亨廷顿病性痴呆精神 症状 有关。 (二)发病机制 本病通常为单基因常染色体显性遗传，也有少许 散发病例 报告。 遗传 基因被确定在4号染色体短臂上。单基因 显性 遗传提示本病为一种 先天性代谢缺陷 性 疾病 。发病机制被解释为不同的 神经递质 的改变，同 基底核 、黑质GABA水平减少，纹状体和黑质DA和NE水平升高有关。病理改变主要为额叶和尾状核萎缩，镜检额叶神经细胞脱 失明 显，并伴有胶质细胞形成。 亨廷顿病性痴呆的症状 本病通常在30～50岁间发病，平均为40岁，很少在儿童时期发病，但 变