xiǎo ér gū dú zhèng
小儿孤独症的病因 (一)发病原因 孤独症 的病因至今不甚明了,但目前较为肯定的结论是该症不大可能由 心理社会因素 引起。现将有关 病因学 的探讨分述如下。 1. 遗传学 孤独症患儿家族中孤独症和 语言障碍 患者较正常人群明显增多,兄弟姐妹中患孤独症的危险性较普通群体高50倍以上,提示孤独症的发病与 遗传 有关。从与 脆性X综合征 相关、男性患病多于女性的特点和对 双生子 交互行为的遗传结构研究提示,孤独症的发病存在遗传学基础是不争的事实。Pericak-Vance使用最新的 基因 探查技术得到的结果,提示了7号 染色体 上的父系效应和15号染色体上的母系效应,即父亲和母亲分别在7号染色体和15
号染色体上可能携带孤独症易感基因,这项研究结果揭示了潜藏于孤独症 遗传病 因之后的可能机制。 2. 围生期 因素 孤独症患儿围生期各种 并发症 ,如 产伤 、宫内 窒息 等明显高于正常对照组。调查发现,小于5岁的孤独症患儿大多可有明确的 脑发 育迟缓的相应病因学诊断,且其在产前、产中及 新生儿期 存在的高危因素明显高于普通群体。有研究提示,产前和产中存在脑损伤的孤独症患儿,从一出生即表现出一些孤独性 症状 ;存在产后脑损伤因素的患儿,则是在一段正常发育时期后才出现孤独性症状。 3. 影像学 研究 结构性脑影像技术( CT 和 MRI )发现孤独症患儿 大脑 总体积和左右 侧脑室 体积均显著大于对照组,而 脑干 及右侧前 扣带回 的体积明显减少。功能性脑影像技术(SPECT和PET)发现患者的 大脑皮质 代谢 呈弥漫性减弱及局部脑血流灌注降低。但样本例数不多,尚不能确切解说孤独症的认知异常。 4. 免疫学 研究 部分孤独症患儿存在 T淋巴细胞 数量减少、辅助 T细胞 和 B细胞 数量减少、 诱导抑制性 T细胞缺乏、 自然杀伤细胞 活性减低等,提示孤独症与 免疫系统 功能异常有关。最近有人
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