精神发育迟缓

📖 概述

精神发育迟缓的病因 (一)发病原因 主要有两大方面的原因引起 精神发育迟滞 ：① 遗传因素 ;②环境因素。 遗传因素包括 染色体畸变 和 遗传 代谢 型单基因 疾病 ;环境因素含有妊、产期有害因素和 新生儿 、婴幼儿期的有害因素。 另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期被忽视、隔绝，生活在边远贫困、文化落后、交通不便地区。一般社会心理因素所致的精神发育迟滞程度较轻。一旦不利因素消除，有可能改善其智力水平，改善的情况视患儿的年龄、受损程度及所处环境提供的条件有关。 (二)发病机制 1.遗传因素 (1)染色体畸变：包括数目和结构的改变。数目的改变如 多倍体 、 非整倍体 ：结构改变如

💡 治疗原则

染色体断裂 、缺失、重复、倒位和 易位 。 Down综合征 最常见的是第2l对 常染色体 为三体而引起的疾病。本病的另一染色体畸变类型为异位型，如G/D易位和G/G易位等多种 核型 。Down综合征是造成精神发育迟滞的常见原因。其他 染色体 如18三 体征 ，第5号染色体短臂部分缺失征都能引起较严重的智力缺陷和躯体 畸形 。患者往往早年夭折。Prader Willi 综合征 表现小手小脚身材矮小，有不同程度的精神发育迟滞及强烈的进食欲望，主要是染色体15q11～q13部位出现小的缺失，也有少数家族是非 平衡易位 之故。 性染色体畸变 ：如先天 睾丸发育不全 症( Klinefelter综合征 )为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个 性染色体 X，表现为 先天性卵巢发育不全 ( Turner综合征 )。还有核型为XXX或XO/XXX 嵌合体 。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位(fragile site)与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度 智力低下 构成一个临床特殊类