褐黄病

📖 概述

褐黄病的病因 (一)发病原因 本病为一种罕见的 常染色体遗传 疾病 。其确切的 常染色体 变异 还不清楚。 (二)发病机制 苯丙氨酸 和 酪氨酸 转化为 乙酰乙酸 的 代谢途径 (图1)， 尿黑酸 (HGA或2，5- 二羟基苯乙酸 )是该代谢途径中含有完整芳香环的最后一种 化合物 。 催化 芳香环裂解的酶即 尿黑酸氧化酶 ，正常时存在于肝、肾组织的可溶部分。这种酶对尿黑酸的分解具有高度的特异性，且 肝肾 以外的组织不含这种酶。本病患者，肝、肾中完全缺乏这种酶的活性，结果可造成尿黑酸不被分解为乙酰乙酸和 延胡索酸 ，这样就需要通过其他 代谢 机制以处理尿黑酸。 肾脏 对尿黑酸的清除率很高， 肾小

💡 治疗原则

管 主动分泌尿黑酸，肾脏一旦将尿黑酸排出体外，它就会逐渐氧化而形成能引起尿变色的聚合物。目前对尿黑酸沉积于组织引起 褐黄病 的机制还不太明确。尿黑酸有沉积于 皮肤 和 软骨 的倾向，在这些组织中可通过 物理 引力而结合这种物质。另外，尿黑酸的分解产物能不可逆性结合到 结缔组织 上，而形成可以引起 色素沉着 的聚合物。组织着色后质地脆弱，甚可能断裂，导致 椎间盘 和 关节 产生退行性病变。另外，尿黑酸还可通过抑制赖氨酰 羟化酶 而直接作用于 胶原 合成。 病理 ：结缔组织和软骨变黑为本病的基本病理改变。尿黑酸可沉积于皮肤、 角膜 、软骨、 肌腱 、 韧带 、 大血管 内膜、 心内膜 、 甲状腺 、肺及肾等脏器，使这些脏器组织变黑，累及软骨可导致软骨下骨剥脱。 褐黄病的症状 本病呈 常染色体隐性遗传 ，通常于20～40岁出现 症状 。男女发病比例约2∶1。 哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的 苯丙氨酸 、 酪氨酸 逐步氧化为 延胡索酸 、 乙酰乙酸 ，这些 氧化酶 有 苯丙氨酸羟化酶 、酪氨酸 转氨酶 、对羟基 丙酮酸氧化 酶、 尿黑酸氧化酶 等，后者含有 巯基 ，需要铁离子以及