维生素D依赖性佝偻病

📖 概述

维生素D依赖性佝偻病的病因 (一)发病原因 为 常染色体隐性遗传 造成 肾小管 上皮细胞 25(OH)D3-1α 羟化酶 的遗传性缺陷，合成1,25(OH)2D3减少或 受体 缺乏所致。 (二)发病机制 本病是一种常染色体隐性遗传性 疾病 。其发病可能是由于 肾脏 产生活性 维生素D3 的缺乏，或由于肾小管细胞25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，不能将25(OH)2D3转化为1，25(OH) 2D3所致。由于1，25(OH) 2D3缺乏，以致 肠道 吸收钙减少，产生 低钙血症 ， 继发性 PTH 增多，以致引起 尿磷 增多、甲旁亢性 骨病 和 佝偻病 。因血中25(OH)2D3浓度正常

💡 治疗原则

，故非真正 维生素D缺乏症 ，而是假性缺乏。有些患者血中1，25(OH)2D3浓度高，但这些病人1，25(0H)2D3受体的亲和力是减低的(Ⅱ型VDDR)。 维生素D依赖性佝偻病的症状 本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现 症状 ，2岁以前出现 佝偻病 ，其特征与 维生素D 难治性佝偻病酷似，但本病有 搐搦 、严重 肌无力 。患儿多在1周岁左右开始出现 骨病变 ，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为严重 骨骼畸形 、 侏儒症 、剧烈 骨痛 ，有些病人可因 骨骼 疼痛 及至不能行走。严重者可发生 骨折 与生长发育停滞，并常于出现 骨病 前，早期出现牙齿病变，如 牙折断 、磨损、脱落、 釉质 过少等。 实验室检查 可见血钙降低、血磷正常或增高，偶可减低; 碱性磷酸酶升高 ;血 甲状旁腺激素 增高;Ⅰ型VDDR 血清 的1，25(OH)2D3减低或不能测出，Ⅱ型VDDR则升高;可能有 氨基酸尿 和 高血氯性酸中毒 。 根据上述 临床表现 和实验室检查结果，诊断不难。 维生素D依赖性佝偻病的