原发性系统性淀粉样变

📖 概述

原发性系统性淀粉样变的病因 (一)发病原因 病因不明，包括 免疫 因素在内的各种刺激引起 浆细胞 增生 以及浆细胞的 恶性肿瘤 是重要的发病基础。 分子遗传学 研究证明部分病例与异常的 体细胞 高 突变 有关。 (二)发病机制 淀粉样蛋白 来源于 变性 的 免疫球蛋白 轻链 ，称为 淀粉 样轻链(AL) 蛋白 ，可能是轻链的片段或全部，或者是Bence-Jones蛋白。无论是典型的 多发性骨髓瘤 还是良性的单克隆免疫球蛋白病都会产生过量的单克隆轻链，可能经过 吞噬细胞 溶酶体 的不完全 消化 ，尔后与黏多糖结合以不溶性 淀粉样蛋白沉积 于 细胞 外而引发本病。 原发性系统性淀粉样变 病患者 血

💡 治疗原则

清 和尿中大多会出现AL蛋白，提示为浆细胞 恶病质 即副 球蛋白 血症 (paraproteinemia)。 原发性系统性淀粉样变的症状 两性均可受累，平均发病年龄在60岁以上。早期特异性的表现是 腕管综合征 ， 皮肤黏膜 损害， 肝肿大 和 巨舌 。12%～40%的病人可见巨舌，由于 舌体 增大，两侧可有齿痕，舌表面光滑、干燥或有蜡样 丘疹 、 结节 、斑块、 大疱 、 裂隙 、 溃疡 和 出血 ，部分伴 疼痛 性 吞咽困难 。早期 皮肤症状 是轻度 外伤 后或自发性 瘀点 、 瘀斑 和 紫癜 ，好发于皱褶凹陷部位如 眼睑 、 鼻唇沟 、 颈部 、 腋窝 、脐部、外生殖器和 口腔 。特征性的 皮肤 损害是无症状的表面光滑有蜡样光泽的丘疹、结节和斑块，呈正常 肤色 、琥珀色或黄色，常伴有 出血倾向 。发生部位与紫癜性损害类似，也可累及耳周、面部中心区域、颊 黏膜 和 腹股沟 。 皮疹 可以孤立存在，但也会融合成大的肿块，在面部者呈狮面样外观。另外还有发生在面、手及足部的 硬皮病 样损害;在眼睑、唇部、 耳郭 的黏液 水肿 样损害; 头部 的环状、斑状 脱发 或 普秃 ; 手掌 部蜡样