小儿遗传性大疱性表皮松解症

📖 概述

小儿遗传性大疱性表皮松解症的病因 (一)发病原因 本症是 常染色体隐性 或 显性 遗传 。致病 基因 为 角蛋白 K5和K14基因，但不包括罕见的 变异 及亚型，因新的致病基因尚在研究中。 (二)发病机制 由于可形成 角化不良 ，所以本病被认为是 毛囊角化病 的变异， 棘层松解 和角化不良可出现在此两种 疾病 中，两种病也可能在同一患者发生。 电子显微镜 发现张力 微丝 和 桥粒 复合体 改变或 细胞 间物质形成障碍，这种潜在的 基因缺陷 加上外界的刺激，如摩擦、热、损伤、冷及 细菌 和真菌特别是 念珠菌感染 ，均可诱发本病。 小儿遗传性大疱性表皮松解症的症状 遗传性 大疱性表皮松解症 虽分为

💡 治疗原则

三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的 水疱 血疱 ， 糜烂 、 结痂 、 色素沉着 。可见 粟丘疹 、 萎缩 、 瘢痕 、 甲营养不良 、 秃发 和 继发感染 等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残。 现将三型及亚型简述如下： 1. 单纯性大疱性表皮松解症 (epidermolysis bullosa simplex，EBS) (1)局限性(localized)： ①手足单纯性大疱性表皮松解症(EBS of hands and feet)：亦称Weber-Cockayne型，是最常见的EBS亚型。水疱主要发生于足跖，其次为 手掌 ，机械摩擦严重时，水疱可发生于身体任何部位，在 新生儿 或 婴儿期 发病，少数延迟至青春期或 成年期 。冬轻夏重，长时间行走及机械摩擦均可使病情加重，常形成局限或广泛 胼胝 。随年龄增长有些病人的病情有所缓解，少数患者有甲营养不良、粟丘疹和瘢痕形成，无 皮肤 外病变。 ②牙或 牙发育 不全性单纯性大疱性表皮松解症(EBS with anodontia/hypodontia)：亦称Kalli