小儿先天性光敏感性卟啉症

📖 概述

小儿先天性光敏感性卟啉症的病因 (一)发病原因 本病是一种 常染色体隐性遗传 的 疾病 。 尿卟啉 原Ⅲ辅 合成酶 的 基因 位于第10号 染色体 的长臂，至少有7种以上不同 位点 的 基因突变 导致此 酶活性 的缺陷，其中以第217位点上的 胞嘧啶 (C)代替 胸腺嘧啶 (T)的突变型最为多见，占 突变 总病例的26%。具有不同的 表现度 或不全的 外显率 ，多数基因 携带者 并不出现 症状 ，因而家族中时常可以发现一些人虽然没有临床症状，但其 红细胞 血浆 和粪中有较轻程度的 生化 异常。 (二)发病机制 由于红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，Ⅰ不

💡 治疗原则

能按正常顺序完成色素 代谢 ，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原 脱羧酶 作用 下脱 羧形成 粪卟啉原 Ⅰ，最终氧化成 粪卟啉 Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型 卟啉 仅数百微克，本病却可合成达100mg以上。 小儿先天性光敏感性卟啉症的症状 临床特征 为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出 卟啉 ，临床上兼有 皮疹 、 疱疹 或 腹痛 等 症状 。症状表现因型而异。共同点均有卟啉的 排泄 量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。 1. 红细胞 生成型 卟啉病 ：又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病， 皮肤 水泡 通常是严重的，在出生不久即出现，常伴有 贫血 和 血尿 。有些在成人期出现症状很轻。 疾病 的严重度根据每个病人的 突变 和酶缺乏的程度。严重的病例在子宫内有 积水 ，在 新生儿黄疸 用光疗时表现明显的 光过敏 。由于过量的卟啉使子宫内的 羊水 成红色，这有助于诊断。最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，对机械性刺激也较 过敏 ，皮肤暴露部分如