小儿色素沉着息肉综合征

📖 概述

小儿色素沉着息肉综合征的病因 (一)发病原因 病因尚不清楚，属 常染色体 显性遗传，常有家族性发病。 (二)发病机制 本病可能通过单个 显性 多效 基因 遗传 。 外显率 很高，同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病)。黑素斑示 表皮 基底细胞内 黑色素 增加， 真皮 浅层有噬 色素细胞 。探讨其 肿瘤 易感性 机制，患者肿瘤的LKB1基因 杂合性 缺失。 小儿色素沉着息肉综合征的症状 两性均可受累，在出生时或儿童时发病，常在10岁前起病。大多数患者有明显 体重减轻 ，其次为 胃肠道症状 ，几乎总有指(趾)甲的改变、 脱发 、 色素沉着 等。 1.色素沉着 多见于 口唇 及其四周、颊部、面部

💡 治疗原则

、 手指 皮肤，偶见于肠 黏膜 ，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有 肠息肉 而无色素沉着。无明显诱因，在口周、唇部(特别是 下唇 )、 口腔黏膜 有0.2～7mm大小、圆形或椭圆形、褐或黑色斑点，并逐渐增多。在口腔黏膜者较大，境界清楚，无自觉 症状 。 色素斑 也可发生在手指、 手掌 及足趾，较少发生在 鼻孔 、眼周、 硬腭 及舌部。色素斑之数目、大小、分布和 胃肠病 损无关。 2. 胃肠道 表现 肠息肉主要在10～30岁时出现，可发生于胃肠任何部位，但以 小肠 多见，呈间隙性发作。有反复出现 腹痛 、 肠鸣 、 呕吐 、 呕血 、 便血 、 腹泻 ， 排便 量大，并可含脂肪或肉眼 血液 ，及 肠套叠 、 肠梗阻 和 蛋白丢失性肠病 等，如 息肉 恶性变可导致死亡。 3.肠息肉的 癌变 息肉性质为 错构瘤 ，近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率。这些癌变者的年龄常<35岁，比一般 大肠癌 发病年龄早10年以上。由于错构瘤常与 腺瘤 并存或错构瘤内有腺瘤成分，因此不能肯定癌变是来自错构瘤本身还是腺瘤。肠外 恶性肿瘤 的 发病率 可高达10%