小儿黑酸尿综合征

📖 概述

小儿黑酸尿综合征的病因 (一)发病原因 酪氨酸 代谢 中缺乏 尿黑酸氧化酶 引起的代谢 遗传病 。认为本病征属 常染色体隐性遗传 。一个人必须有异常 等位基因 的两个拷贝才会出现 常染色体隐性遗传病 。正常的父母有可能会生下患病的 婴儿 。 (二)发病机制 La Dn等证明黑酸尿 综合征 之发生，是因为在肝和肾中缺乏尿黑酸氧化酶，致使酪氨酸 分解代谢 所产生的 尿黑酸 不能进一步分解成 乙酰乙酸 ，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出。在碱性条件下暴露于氧气氧化并聚合为类似于 黑色素 的物质，从而使尿成黑色。此酶存在于 肝脏 和 肾脏 。已证实 黑酸尿症 病人肝脏有此酶

💡 治疗原则

缺陷。若从汗中排出则汗液亦变黑色。之后又明了尿黑酸是 苯丙胺 酸代谢的中间产物。 小儿黑酸尿综合征的症状 临床 症状 ： 小儿临床上以尿色变黑为特征，常以男性表现较严重。 黑色尿：常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出 尿黑酸 ，排出量与摄入的 酪氨酸 和 苯丙氨酸 量成正比。主要症状新鲜 尿液颜色 正常，在碱性条件下比如：尿静置或 碱化 后变成黑色。洗涤尿布时尿迹变黑等等。 黑色汗： 黑色素 随汗液排出，可使汗变黑。 随着年龄增长，可慢慢出现以下症状： 黑色素沉着 ：临床检查发现 巩膜 和 耳廓 软骨有黑色素沉着，随着年龄增长尿黑酸长期沉积于 结缔组织 中，至 青少年期 可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色 色素沉着 ，耳廓变硬，其他组织也可出现相同的色素沉着。 关节病 变：年长后出现关节病变， 疼痛 、僵直、 耻骨联合 处剧痛等。 诊断：根据 临床表现 及尿中测出尿黑酸即可确诊。 小儿黑酸尿综合征的诊断 小儿黑酸尿综合征的检查化验 1.尿检：取患者的一部分尿液观察，当尿暴露于空气，静置或 碱化 后变成黑色。 2..筛查法 (1)尿的 还原物质 试验(斑氏试验)：呈阳性反应