小儿苯丙酮尿症

📖 概述

小儿苯丙酮尿症的病因 (一)发病原因 是先天 代谢性疾病 的一种，为 常染色体隐性遗传 ，由于 染色体 基因突变 导致 肝脏 中 苯丙氨酸羟化酶 (PAH)缺陷从而引起 苯丙氨酸 ( PA ) 代谢障碍 所致，引起 中枢神经系统 的损伤 两个酶：苯丙氨酸羟化酶(PHA)、 四氢生物蝶呤 (BH4) 一个 氨基酸 ： 酪氨酸 本症的 发病率 各国和地区有所不同，据国际筛查学会的统计， 白种人 发病率较高，北爱尔兰为1/4,404，德国1/6,971，美国1/10,059，日本发病率较低为1/73,000。根据1983年左启华教授德报告，我国PKU发病率为1/16,500，随着近年来全国各地 新生

💡 治疗原则

儿筛查 工作的逐渐展开，各地的发病率为1/61,366-1/5,521不等，而且北方地区发病率明显高于南方，但南方及沿海地区四氢生物喋呤缺乏症(BH4缺乏)较多。 (二)发病机制 氨基酸对于人体来说，非常重要。其中有八种氨基酸是人体不能自身合成，也不能由其他途径转化，必须从食物中才能摄取，称为人体" 必需氨基酸 "。苯丙氨酸就是其中之一。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要量为200～500mg，其中1/3供机体合成组织蛋白;2/3则通过 肝细胞 中苯丙氨酸-4- 羟化酶 (PAH)的作用转化为酪氨酸，供合成 甲状腺素 、 多巴胺 、 肾上腺素 和 黑色素 等之用。在苯丙氨酸的羟化过程中，除了PAH之外，还必须有 辅酶 四氢生物蝶呤(BH4)的参与，人体内的BH4来源于鸟苷三磷酸(GTP)，在其转化和再生过程中参与作用的酶有鸟苷三磷酸环化 水合酶 (GTP-CH)、6- 丙酮 酰四氢蝶呤 合成酶 (6-PTS)、二氢 生物 蝶呤 还原酶 (DHPR)和 甲醇 胺 脱水酶 (CD)等。 PAH、GTP-CH、6-PTS、DHPR和CD等酶的编码 基因 分别位于12q22～24