小儿豹皮综合征

📖 概述

小儿豹皮综合征的病因 (一)发病原因 本征为 常染色体 显性遗传性 疾病 。 (二)发病机制 其主要特点为多发性 黑痣 、 皮肤色素沉着 是由于 垂体 黑色素细胞刺激素 (MSH)分泌增多，刺激 黑色素细胞 产生过多 黑色素 所致。当黑素 代谢 过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣，发病机制尚不清楚。 小儿豹皮综合征的症状 本症除多发性 黑痣 外，尚有 心电图异常 、 先天性心血管畸形 、 眼异常 、眼距增宽、 生殖 系异常、 骨骼 异常、身体 发育障碍 、 神经性耳聋 和中枢 神经 系异常等。 临床表现 (1) 皮肤 表现： 全身皮肤散在黑痣 ，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、

💡 治疗原则

颈部 、躯干部较多，也可出现于四肢、 手掌 、脚心、 头皮 、 生殖器 等处。 (2) 心血管 异常： 肺动脉狭窄 ， 心肌病 ， 主动脉缩窄 ，左房黏液瘤和 心电图 出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、 束支传导阻滞 和ST-T改变等。 (3) 骨骼系统 ：病变一般较轻，可出现发育障碍、 眼距过宽 、 漏斗胸 、 脊柱后凸 、侧弯等， 下颌突 出、翼状骨、 骨囊肿 和纤维性骨发育不良等。 (4)神经性耳聋：此种病变较为少见。 (5) 泌尿生殖系统 性腺发育不全 、 尿道下裂 、 卵巢缺如或发育不全 、 隐睾 等。 (6)眼： 斜视 、 眼球震颤 、 眼睑下垂 。 (7)神经精神系统：轻、中度 智力障碍 、 自主神经系统 紊乱、 癫痫 等。 根据上述临床表现的7个特点可予以诊断。 小儿豹皮综合征的诊断 小儿豹皮综合征的检查化验 内分泌 检查可发现 性腺发育不全 表现，并发 感染 外周血象 白细胞计数 和中性 粒细胞 增高。 做 X线 胸片、 骨片 检查、 心电图 检查、 B超 检查、 脑电图检查 。 1.心电图检查 出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、 束支传导阻滞 和S