先天性白细胞颗粒异常综合征

📖 概述

先天性白细胞颗粒异常综合征的病因 (一)发病原因 本病是一种先天性 溶酶体 异常，属于 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 发病机制不很清楚，最近，本 综合征 的 基因 已被鉴定，位于 染色体 1q42-43区域。患者 中性粒细胞 数目低下和功能异常， 化学 趋化性 和胞内 杀菌 力也低下，导致反复出现严重的 化脓 性感染。 先天性白细胞颗粒异常综合征的症状 患者多见于 近亲结婚 的后代。主要表现为色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，双眼 瞳孔 呈红色， 虹膜 透明或呈粉红色， 脉络膜 失去色素。患者 畏光 畏关，易流泪，常有 眼球震颤 。部分 皮肤 、 毛发 白化，全身皮肤呈粉白色、粉红色，

💡 治疗原则

各处毛发均呈白色或淡黄色细丝状，似假性 白化病 。皮肤对光敏感，易 晒伤 及出现 日光性皮炎 、 日光性唇炎 、 日光性角化病 、 皮角 及成群的 雀斑 样 色素沉着 斑，有时可恶变，发生 基底细胞癌 或 鳞状上皮 癌。易反复发生重症 呼吸道 、皮肤的 细菌感染 ，常见为 金黄色葡萄球菌 、 链球菌 、 肺炎球菌 等 感染 ;肝、脾、 淋巴结肿大 ;可伴中枢和 周围神经病 变和 弥漫性恶性淋巴瘤 。因反复感染及 恶性肿瘤 ，患者往往在5岁前死亡。 在所有类型的OCA及OA中，眼和 眼神经 的形成和功能方面特征性的变化包括：眼球震颤、虹膜色素减少伴 玻璃体混浊 、虹膜半透明、 视网膜 上皮 黑色素 减少伴 黄斑 发育不全及 视觉 敏锐度降低， 视交叉 神经 信号误传。白化病视觉系统的变化有：虹膜色素减少、 视网膜色素 减少、黄斑发育不全、 视神经 信号在视交叉处误传、眼球震颤、交叉 斜视 。 患者多数发育较差，体格小，智力发育较差，生育力弱，寿命短。 先天性白细胞颗粒异常综合征的诊断 先天性白细胞颗粒异常综合征的检查化验 患儿 中性粒细胞减少 ，细胞内 溶酶体 异常。 白细胞 的 趋化性