皮肤卟啉病

📖 概述

皮肤卟啉病的病因 (一)发病原因 卟啉 系血红素合成过程中的中间产物。血红素的合成起始于 骨髓 及 肝细胞 的 线粒体 ，由线粒体中富含的 甘氨酸 和 琥珀酸盐 在δ- 氨基酮戊酸 (ALA) 合成酶 的 催化 下合成ALA，再由卟胆原(PBG)合成酶经 脱水 后生成PBG，即卟啉的单吡咯 前体 。PBG经 脱氨 基生成羟甲基胆核，其中小部分转变成 尿卟啉 原Ⅰ，而绝大部分则在尿卟啉原Ⅲ合成酶的作用下生成尿卟啉原Ⅲ，进一步脱羧生成 粪卟啉原 Ⅲ，再不断氧化成 原卟啉 原Ⅸ和原卟啉Ⅸ，然后在亚铁螯 合酶 作用下与铁络合生成血红素。 (二)发病机制 卟啉病 的发病机制至今还不完全清楚，但在卟啉——

💡 治疗原则

血红素 生物合成 过程中某些酶的 遗传 缺陷常是各型 皮肤卟啉病 的主要原因。其中除 PCT 的发病为杂合型外，均为 单基因病 ，EPP、HC、VP和小部分PCT均为 常染色体 显性遗传，但因临床 外显率 低， 故病 人常诉无家族史，CEF为 常染色体隐性遗传 。 如表1所示，由于特定酶的缺陷造成 底物 的 积聚 与卟啉病的临床特征有密切关系，一般来说，急性 神经 精神症群发作总是伴有卟啉前体(PBG或ALA)的形成增多，而皮损的发生则与各种卟啉的产生过多直接相关，如尿卟啉、 粪卟啉 和原卟啉在 皮肤 的过多沉积均产生显著的光感性，尤其是尿卟啉有较好的水溶性，光感性则更强。 血液 中的原卟啉对 红细胞膜 脂质 有亲嗜性，易产生光 溶血 反应。实际上，卟啉本身并无 致病性 ，它只是一种人体内源性光敏物，具有光动力作用，有吸收特定波长 光谱 的能力(峰值为405nm左右)，从而形成激发态的卟啉，或是丢失能量发出红色荧光，或是转移能量给其他 分子 。在氧的存在下，则发生 光毒性反应 形成单线态氧、 过氧化物 等 自由基 导致 细胞 溶酶体 破坏，或是 炎症 介质如 组胺 和缓 激肽 等的释放