老年人骨髓增生异常综合征

📖 概述

老年人骨髓增生异常综合征的病因 (一)发病原因 MDS的病因尚不明确，但可能与接触苯、接受 烷化剂 治疗、 电离辐射 等有关，有的可从 再障 或 阵发性睡眠性血红蛋白尿 (PNH)发展而来。 MDS的发病机制至今尚未形成完整的理论。30% MDS有ras 基因突变 ， 位点 的 突变 导致ras 基因 激活，从而使某些 细胞 发生恶性转化，产生异常 蛋白 ，并通过干扰 细胞分化 过程而使细胞 代谢异常 。部分病例有C-fas基因突变，C-fas 基因产物 是M-CSF 受体 ，受体缺陷可影响 骨髓 对 造血生长因子 的 增生 反应，促进异常 克隆 的生长，最终发展成为MDS。 近年研究认为，M

💡 治疗原则

DS与 造血细胞 凋亡 异常有关，由于凋亡基因的过度表达，或抗凋亡基因的减少或缺乏，致 造血干细胞 在增生、 分化 过程中过早、过度凋亡，形成骨髓无效性造血。 MDS的发病为多阶段性，临床所见MDS的不同表现可能与其处于不同发展阶段有关。1982年FAB协作组将MDS分为5型：① 难治性贫血 (RA);②伴环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血(RAS);③ 原始细胞 过多的难治性贫血(RAEB);④转变中的原始细胞过多难治性贫血(RAEB-T);⑤ 慢性粒单核细胞白血病 (CMML)。事实上，MDS可能只有早期、中期、晚期之分，而无型别之分，各型相互间有密切的联系，某些MDS患者可经历典型的由RA、RAS→RAEB→RAEB→T→AML的连续转变过程。CMML可看作是伴有周围血 单核细胞增多 的特殊亚型，MDS的分型实际上可能是同一 疾病 的不同分期。 (二)发病机制 用 细胞遗传学 技术发现50% MDS患者有染色体 核型 异常，且多个细胞有同样的异常核型。 葡萄糖 -6-磷酸脱氢酸(G6PD) 同工酶 研究进一步发现MDS病人 血细胞 只有A型G6PD同工酶，而成 纤维细胞 和 上皮细胞