红细胞生成性原卟啉病

📖 概述

红细胞生成性原卟啉病的病因 (一)发病原因 本病属于 常染色体 显性遗传，其 遗传 基因 有易变的 外显率 ，这与 抑制基因 和环境因素有关。 (二)发病机制 有人在患者及其家族 成纤维细胞 培养中发现血红素 合成酶 活性降低，过量 原卟啉 由 骨髓 产生，而最近的研究则证明 肝细胞 也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过玻璃的光线也能引起 皮疹 。原卟啉由肝排入 胆汁 和粪便，尿中阴性。 红细胞生成性原卟啉病的症状 患者大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性。本病的特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧

💡 治疗原则

灼感、针刺感或 瘙痒 ，数小时后 皮肤 出现 红斑 和高度 水肿 ，严重者有 丘疹 、 水疱 、 紫癜 和 血疱 ，类似 种痘 性水疱病，继而形成 糜烂 、黑色厚痂或奇异的线状 结痂 。病程持续数天至几周，与日晒程度有关。常累及鼻、 唇红缘 和耳翼等处。反复发作者可呈 湿疹 样或 苔藓样变 ，消退后留有“虫蚀状”浅 萎缩 瘢痕 ，伴 色素沉着 或减退。口周有放射状 萎缩纹 理称假性 皲裂 。反复日晒部位如 手背 、 关节突 出处 皮纹 加深呈蜡样增厚。可有指(趾)甲的病变。患者一般无 全身症状 。少数有 畏寒 、 发热 、 恶心 等不适。当 原卟啉 形成过多超过 肝脏 的最大 排泄 能力时，沉积于肝脏引起 肝细胞 的损伤，表现肝大、 黄疸 、 腹痛 及 门脉高压 、 食管静脉 破裂 出血 等 症状 。 胆汁 内含大量原卟啉，可伴发 胆囊炎 和 胆石症 。 本病诊断并不困难，主要依据是特征性的 临床表现 和原卟啉的增加。 红细胞生成性原卟啉病的诊断 红细胞生成性原卟啉病的检查化验 血浆 、 红细胞 、粪中 原卟啉 增加，少数患者伴 粪卟啉 增加，尿 中卟啉 正常。可有 血清铁 水平降低，