汗孔角化病

📖 概述

汗孔角化病的病因 (一)发病原因 病因不明。 常染色体 显性遗传见于PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP见于单精 合子 双胞胎。 临床表现 和组织病理的相似性，以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同 临床类型 ，提示不同的临床表现存在共同的 遗传 背景。 (二)发病机制 本病分型依据其 病理学 特征-圆锥形板层和相关的临床表现。但应注意，圆锥形板层也见于许多与本病无关的 疾病 ，如 炎症 、 增生 和 新生物 形成。Reed和Leone提出本病因 表皮细胞 突变 克隆 沿外围 扩增 导致克隆群体与正常 角质形成细胞 边界形成圆锥形板层。异常克隆可能具遗传性，其他诱因导致临床 症状 。其中

💡 治疗原则

一个诱因是 紫外线 ，与DSAP相关。另一诱因为 免疫抑制 ，常见于 器官移植 和 HIV感染 者，与DSAP和DSP相关。重度的免疫抑制因 免疫监视 降低，有利于异常角质形成细胞克隆出现，最终导致恶性转化。 汗孔角化病的症状 基本损害为界限清楚的角化不全，呈中心 萎缩 的环形、线形或斑点样。临床有5种类型(表1)：经典的Mibelli型(PM)、播散型浅 表型 (DSP)和播散型光化性浅表型(DSAP)、掌跖播散型(PPPD)、线型(LP)和斑点型(常与PM和LP相关)。 1.Mibelli型 损害开始为小的、棕色、角化性 丘疹 ，逐渐扩大形成规则和环形斑块伴有界清、高起的角化性边界。边界常高于1mm，包含线状沟。损害表现为角化过度和 疣 状。中心常为萎缩性、无毛发且出汗缺乏，伴有 色素沉着 或脱失。直径从几毫米到数厘米的数个损害。以四肢肢端、臀部和外生殖器常见。也见于面部和 口腔 ，可累及至掌跖。 本型始于儿童期，和损害经过数年后缓慢扩大，常为非对称性。本型具特征性，为局限性，多为单侧，损害较大，界限清楚且具诊断性的沟纹。男性多见。 2.播散型浅表型和播散型光化性浅表型 DSP较为